Introduction. Down syndrome (DS) is one of the most frequent genomic disorders around the globe (∼1:700 births). During the COVID-19 pandemic, it has been recognized that children with DS are patients with a greater risk of presenting SARS-CoV-2 infection-related poor outcomes. Nonetheless, a few cases with DS and SARS-CoV-2 infection have been reported. Our aim is to describe the unfavorable clinical course of a child with DS infected with SARS-CoV-2 virus. Case. Female, 2 years old, karyotype 47,XX,+21[30], previously diagnosed with a cyanotic congenital heart disease (tricuspid atresia and infundibular pulmonary stenosis, type Ib) who started with diarrhea, developed shortness of breath, and cyanosis and was admitted to the hospital presenting low-oxygen saturation (33%) requiring invasive mechanical ventilation support. The patient tested positive for SARS-CoV-2 infection. During hospitalization, the patient presented hypotension, anuria, retarded capillary filling, and metabolic acidosis; management with vasoactive drugs was needed. Nonetheless, the patient developed respiratory and cardiac failure, acute renal injury (AKIN-III), and septic shock. After 24 days of hospitalization, the patient died. Conclusions. Multiple organ failure observed in the patient presented could be related to the triple gene dose of four interferon receptors (IFNAR1, IFNAR2, IFNGR2, and IL10RB) located at 21q22.11. Additionally, overexpression of TMPRSS2 at the pulmonary level, located also at 21q22.3, could be related with an increased susceptibility for the development of SARS-CoV-2 infection in DS patients.

Introducción: El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 3:2. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. Conclusiones: Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución.