Context IGF1 receptor mutations (IGF1RM) are rare; however, patients exhibit pronounced growth retardation without catch-up. Although several case reports exist, a comprehensive statistical analysis investigating growth profile and benefit of recombinant human growth hormone (rhGH) treatment is still missing. Objective and methods Here, we compared IGF1RM carriers (n = 23) retrospectively regarding birth parameters, growth response to rhGH therapy, near final height, and glucose/insulin homeostasis to treated children born small for gestational age (SGA) (n = 34). Additionally, health profiles of adult IGF1RM carriers were surveyed by a questionnaire. Results IGF1RM carriers were significantly smaller at rhGH initiation and had a diminished first-year response compared to SGA children (Δ height standard deviation score: 0.29 vs. 0.65), resulting in a lower growth response under therapy. Interestingly, the number of poor therapy responders was three times higher for IGF1RM carriers than for SGA patients (53 % vs. 17 %). However, most IGF1RM good responders showed catch-up growth to the levels of SGA patients. Moreover, we observed no differences in homeostasis model assessment of insulin resistance before treatment, but during treatment insulin resistance was significantly increased in IGF1RM carriers compared to SGA children. Analyses in adult mutation carriers indicated no increased occurrence of comorbidities later in life compared to SGA controls. Conclusion In summary, IGF1RM carriers showed a more pronounced growth retardation and lower response to rhGH therapy compared to non-mutation carriers, with high individual variability. Therefore, a critical reevaluation of success should be performed periodically. In adulthood, we could not observe a significant influence of IGF1RM on metabolism and health of carriers.

ZUSAMMENFASSUNGDer Mangel von Schilddrüsenhormonen hat starke Auswirkungen auf die Entwicklung von Kindern und Jugendlichen. Wachstumsretardierung, Gewichtszunahme, aber auch Depressionen gehören zu den typischen Symptomen. Die frühe Entwicklung des zentralen Nervensystems ist im Besonderen auf Schilddrüsenhormone angewiesen. Fehlen diese, kommt es zu einer schweren mentalen Retardierung, Kleinwuchs und Innenohrschwerhörigkeit, dem Bild eines Kretinismus. Je nach Manifestationsalter unterscheiden wir die angeborene von der erworbenen Hypothyreose. In Abhängigkeit der Ursachen können primäre und sekundäre Formen vorliegen. Beim Neugeborenen wird eine primäre Hypothyreose durch ein auffälliges Neugeborenenscreening erfasst. Eine zentrale angeborene Hypothyreose muss jedoch klinisch diagnostiziert werden. Eine erworbene Hypothyreose kann sich in jedem Lebensalter manifestieren, wobei die klinischen Zeichen häufig unspezifisch sind. Diese Übersicht soll helfen, betroffene Kinder durch Anamnese und Klinik besser identifizieren zu können und die Schilddrüsenparameter richtig zu interpretieren.

ZUSAMMENFASSUNGVarianten der Geschlechtsentwicklung erfahren in der aktuellen Zeit einen immer größeren Interessenszuwachs, nicht zuletzt auch durch das große mediale Interesse der „LGBTQIA-Bewegung“ und dem daraus resultierenden offeneren Umgang mit Personen, die nicht in das klassische Bild einer Frau oder eines Mannes passen. Dies zeigt sich insbesondere durch den Wandel der Begrifflichkeiten von „intersexuell“ über „Störungen“ hin zu „Varianten der Geschlechtsentwicklung“ sowie auch durch die Einführung des 3. Geschlechts „divers“ im Jahr 2018. Die Tatsache, dass im Jahr 2021 weltweit jedoch lediglich 96 Personen als „divers“ registriert waren, macht die Diskrepanz zwischen großem Interesse auf der einen und Stigmatisierungsangst auf der anderen Seite deutlich. Eine ähnliche Berührungsangst erleben wir auch im klinischen Alltag. Ursächlich für diese Berührungsangst sind häufig eine ungenaue Vorstellung des Krankheitsbildes sowie die Sorge in der Diagnostik und Betreuung der Betroffenen und deren Familien, Fehler zu begehen. Diese Übersicht soll helfen, das Thema „Varianten der Geschlechtsentwicklung“ besser zu verstehen, die Unterschiede der einzelnen Formen aufzuzeigen, eine Orientierung in der Diagnostik zu bieten, sowie insbesondere die Besonderheiten in der Begleitung und einer potenziellen Therapie aufzuzeigen.

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