Antecedentes: En la clasificación de la OMS del año 2016, el subgrupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) BCR::ABL1 negativas está constituido por 3 entidades: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), las cuales se caracterizan por presentar mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR con un valor diagnóstico y pronóstico importante. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas y explorar la asociación entre los tipo de neoplasias mieloproliferativas crónicas negativas, el estado mutacional y los parámetros del hemograma en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal, donde se incluyeron pacientes con diagnóstico de NMPC BCR::ABL1 negativa. Se evaluaron los genes JAK2, MPL y CALR mediante secuenciación masiva utilizando el panel TruSight One de illumina®. Se realizó un análisis descriptivo a través de la estimación de frecuencias relativas y absolutas o medidas de resumen (tendencia central, dispersión o posición) según la naturaleza de las variables. Resultados: Un total de 24 pacientes fueron incluidos en el estudio, el 37,5% de los casos correspondieron a pacientes con TE. La distribución de acuerdo con el estado mutacional fue: No mutados o triple negativos 13 casos (54,2%) y mutados 11 casos (45,8%). Las mutaciones patogénicas encontradas en orden de frecuencia fueron JAK2 82%, MPL 9% y CALR 9%. Conclusión: Nuestro estudio es consistente con lo reportado en la literatura mundial, siendo JAK2 V617F la mutación más frecuentemente encontrada en NMPC BCR::ABL1 negativa. Las frecuencias menores para CALR y MPL pueden estar influenciadas por el tamaño de la muestra.

Las leucemias mieloides agudas son un grupo heterogéneo de enferme dades caracterizadas por un aumento de células inmaduras. Inicialmente, fueron clasificadas teniendo en cuenta datos morfológicos; sin embargo, con las nuevas herramientas diagnósticas se establece una clasificación más completa que comprende grupos de alteraciones cromosómicas y mutaciones genéticas a las cuales se dirige el tratamiento. Se asocian con mutaciones genéticas adicionales que, en la mayoría de los casos, confiere características desfavorables a los pacientes y en muchas ocasiones se traducen en bajas tasas de remisión completa y recaídas frecuentes