Introduction: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive inherited disorder consisting of a triad of albinism, increased bleeding tendency secondary to platelet dysfunction, and systemic complications associated with ceroid depositions within the reticuloendothelial system. HPS has been associated with gastrointestinal (GI) complications related to chronic granulomatous colitis with pathologic features suggestive of Crohn's disease. This colitis can be severe and has been reported to be poorly responsive to medical therapies including antibiotics, corticosteroids, sulfasalazine, mesalamine and azathioprine.

No abstract

No abstract

A patient admitted for acute abdomen was incidentally found with elevated serum calcium level. In surgery, under conservative treatment of the hypercalcemia, a perforated duodenal ulcer was found and simple closure was performed. Postoperatively, calcium level continued to rise, parathyroid hormone was elevated and ultrasonographic examination showed a lesion in the right anterior neck, while serum gastrin level was normal, thus documenting the diagnosis of primary hyperparathyroidism. Conservative treatment had no effect on calcium level and the patient was subjected to emergency neck exploration, where a large parathyroid adenoma was removed. After surgery, calcium and PTH levels were normalized and the patient was discharged on the 5th postoperative day. Peptic ulcer and its complications are usual manifestations of primary hyperparathyroidism, with or without increased gastrin level. On the other hand, cases of a perforation of peptic ulcer as the first clinical manifestation of primary hyperparathyroidism are extremely rare.

Η αγγειογένεση είναι ένας πολύπλοκος καταρράκτης παραγόντων που συνεργάζονται με στόχο την ανάπτυξη νέων αγγείων από ήδη προϋπάρχοντα. Η νεοαγγείωση αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση στην ανάπτυξη όλων των αναπτυσσόμενων ιστών αλλά και όλων των όγκων. Οι ενδοκρινείς αδένες με την πλούσια αγγείωσή τους αποτέλεσαν έναυσμα έρευνας της αγγειογένεσης. Σκοπός της μελέτης είναι η διερεύνηση των αγγειογενετικών παραγόντων στις παθήσεις των παραθυρεοειδών αδένων (αδένωμα, διάχυτη υπερπλασία, καρκίνωμα). Μελετήθηκαν ιστολογικά παρασκευάσματα 46 ασθενών (20Α - 26Γ), Μ.Η. 48,6 και 54,3 έτη αντίστοιχα. Οι 18/46 (39,1%) χειρουργήθηκαν για αδένωμα παραθυρεοειδούς, 22/46 (47,8%) για διάχυτη υπερπλασία, 3/46 (6,5%) για καρκίνωμα, ενώ υπήρχαν και 3/46 (6,5%) φυσιολογικοί παραθυρεοειδείς αδένες. Ανιχνεύθηκαν με ανοσοϊστοχημικές μεθόδους οι αγγειογενετικοί παράγοντες VEGF και TP, η αγγειακή πυκνότητα (έκφραση αντισώματος CD-31) και ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός (αντιγόνο Ki-67). Συσχετίσθηκαν ανάλογα με την πάθηση, το φύλο, την ηλικία και το βάρος των παραθυρεοειδών αδένων. Τα αποτελέσματα αναλύθηκαν και συγκρίθηκαν με το fisher’s exact test ή το unpaired two tailed t-test. Αποτελέσματα: α) δεν διαπιστώθηκε διαφορά συχνότητας εμφάνισης αδενώματος και διάχυτης υπερπλασίας στα δύο φύλα, β) το μέσο βάρος των αδενωμάτων βρέθηκε στατιστικά σημαντικά μεγαλύτερο από αυτό των αδένων με διάχυτη υπερπλασία (ρ=0,007), και από των φυσιολογικών (ρ<0,0001), γ) η αγγειακή πυκνότητα (VD) βρέθηκε υψηλότερη στη διάχυτη υπερπλασία σε σύγκριση με το αδένωμα, και στο αδένωμα σε σύγκριση με τους φυσιολογικούς (στατιστικά μη σημαντική), δ) η έκφραση του VEGF ήταν υψηλότερη στην διάχυτη υπερπλασία σε σύγκριση με το αδένωμα (στατιστικά μη σημαντική), ε) στη διάχυτη υπερπλασία τόσο η αγγειακή πυκνότητα όσο και η έκφραση VEGF σχετίζονται με το βάρος των παραθυρεοειδών αδένων σε αντίθεση με το αδένωμα, στ) στα αδενώματα η αγγειογενετική δραστηριότητα βρέθηκε ανάλογη με την λειτουργικότητα των αδένων. Συμπερασματικά, στην παρούσα μελέτη διαπιστώθηκαν διαφορές στην αγγειογενετική δραστηριότητα μεταξύ αδενωμάτων και διάχυτης υπερπλασίας, όχι όμως στατιστικά σημαντικές. Βρέθηκε, ότι η αύξηση του βάρους των αδενωμάτων δεν εξαρτάται από τον βαθμό της αγγειογενετικής δραστηριότητας, ενώ είναι ανάλογη με την λειτουργικότητα τους (επίπεδα PTH). Τέλος, φάνηκε η αγγειογένεση να εκφράζεται πιο έντονα στη διάχυτη υπερπλασία, χωρίς όμως να διαπιστωθεί στατιστική συσχέτιση με τους παράγοντες VEGF, TP και την μιτωτική δραστηριότητα (Ki-67).