We studied five patients with gelastic epilepsy sustained by hamartoma of the tuber cinereum, submitted to EEG and Video-EEG study and to MR examination. The mechanism of ictal laughter, clinical associations and prognosis for seizure control are discussed.Hamartomas should be always suspected when gelastic seizures occur, and appropriate diagnostic tools should be employed for their diagnosis. In patients presenting with gelastic epilepsy, MR assessment of the hypothalamic region is necessary to identify a hamartoma of the tuber cinereum.Moreover, the resolution of MR imaging provides a basis to correlate some of the clinical manifestations with the anatomical disposition of the lesion within the hypothalamus.Gelastic epilepsy seems to correlate with large broad-based hamartomas in relationship with the mamillary bodies. In these cases, surgical treatment should be considered when symptoms are not sufficiently responsive to medical therapy.Amartomi del tuber cinereum ed epilessia gelastica RIASSUNTO -Lo studio riguarda la descrizione di 5 pazienti con epilessia gelastica secondaria ad amartoma del tuber cinereum. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a studio EEG e video-EEG e ad esame RM. Vengono discusse le ipotesi patogenetiche della crisi gelastica, le possibili associazioni cliniche e la prognosi delta condizione.In presenza di crisi gelastiche, e necessaria porre sempre il sospetto di amartoma del tuber cinereum e conseguentemente impostare un appropriato protocollo di studio per l'identificazione delta lesione. In questi casi diviene irrinunciabile if ricorso ad un accurato esame RM delta regione ipotalamica.Oltre all'identificazione della lesione, la RM consente un tentativo di correlazione tra le caratteristiche morfologiche e topografiche della massa e la gravita delle manifestazioni cliniche. L'epilessia gelastica sembra essere correlata a lesioni con ampia base di impianto ed in rapporto con il corpo mammillare. In presenza di amartomi con tali caratteristiche e non responsivi a terapia medica, deve essere presa in considerazione l'ipotesi del ricorso all'intervento chirurgico. 643Tuber Cinereum Hamartomas and Gelastic Epilepsy

Erythrophagocytic Lymphohistiocytosis (EL) is a rare disease characterized by a haemophagocytic syndrome and multisystem involvement including visceral organs, lymph nodes, bone marrow and central nervous system 1 • We retrospectively assessed clinical, cytological and radiological data in five patients with EL. This study was aimed at assessing MR accuracy in the identification and characterization of central nervous system lesions.Our brain MR reports, correlating with pathologic findings described in literature, show a diffuse supra-and infratentorial white matter involvement, associated with deep gray matter infiltration.The overall effect of these reports allows a correct differential diagnosis from other white matter pediatric pathologies. In the only case without neurologic symptoms, brain MR revealed a diffuse atrophy.The only patient who received a bone marrow transplantation is currently in clinical remission; brain MR control showed a substantial stabilization of the central nervous system abnormalities.MR findings show a good correlation with areas of parenchyma! and meningeallymphohistiocytic infiltration; in addition, MR shows the possible stabilization of brain parenchyma abnormalities following bone marrow transplantation. Linfoistiocitosi eritrofagica: reperti RM in 5 casiRIASSUNTO -La linfoistiocitosi eritrofagica e una rara affez ione caratterizzata da una sindrome emofagocitica con interessamento multisistemico a carico di organi splancnici, linfonodi, midollo ossea e sisterna nervosa centra/e. Lo studio riguarda la revisione dei dati clinici, citologici e neuroradiologici in 5 pazienti con linfoistiocitosi eritrofagica, alto scopo di definire l'accuratezza diagnostica delta RM nell'identificazione e caratterizzazione delle lesioni a carico del sistema nervosa centra/e. I reperti RM, in correlazione con i dati riportati in letteratura, sono caratterizzati da un diffuso interessamento delta sostanza bianca sopra e sottotentoriale, associato ad una infiltrazione delta sostanza grigia profonda. Tali reperti, in associazione ai dati clinici, orientano la diagnosi differenziale verso altre patologie pediatriche delta sostanza bianca.Nell'unico caso descritto p rivo di sintomatologia neurologica, la RM ha dimostrato una diffusa atrofia corticale senza alterazioni di segnale del tessuto encefalico. L 'unico paziente trattato con trapianto di midollo ossea e attualmente in remissione clinica, con sostanziale stabilizzazione dei reperti RM. La RM dimostra in conclusione una buona correlazione tra i reperti dimostrabili e le aree di infiltrazione linfoistiocitaria parenchimale e meningea; la metodica e inoltre indispensabile nel valutare l'evoluzione delle lesioni cerebrali dopa trattamento con trapianto di m idollo. 633 A B Erythrophagocytic Lymphohistiocytosis: MR Findings in Five Cases S. Cirillo ate, and cranial irradiation. Pediatrics 76 (2) : 263-268, 1984.

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Parole chiave: erithrophagocytic lymphoistiocytosis; brain, MR IntroduzioneLa linfoistiocitosi eritrofagica e una rara patologia sistemica ad etiologia sconosciuta e ad evoluzione fatale 2 • Essa deve il suo no me alia diffusa infiltrazione linfo-istiocitica con eritrofagocitosi a livello di linfonodi, organi splancnici, midollo ossea e sistema nervosa centrale 2 • Rare sono in letteratura le descrizioni di casi studiati con metodiche per immagini, soprattutto a causa del breve periodo di sopravvivenza dopo l'esordio sintomatologico 4 • Vengono descritti tre casi di osservazione personale, allo scopo di valutare il ruolo della risonanza magnetica nella valutazione dell'entita dell'interessamento cerebrale e nella correlazione con il substrata patologico di infiltrazione linfo-istiocitaria delle meningi e del tessuto cerebrale. Materiali e MetodiNel periodo compreso tra il1988 ed il 1997 sono giunti alia nostra osservazione 3 pazienti (2 di sesso maschile, 1 femminile) con quadro di sindrome eritrofagica.La diagnosi era stata pasta sulla base dei dati clinici ed ematochimici, dell'aspirato splenico e midollare, della biopsia epatica e linfonodale, della biopsia splenica a cielo aperto, ed infine dell'esame del liquor.Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad esame RM con magnete superconduttivo da 0,5 T (VEC-TRA, GE Medical System). L'esame e stato condotto con sequenza spin-echo multiecho (2000/20-90) sui piano assiale, e Gradient-Echo T1 (350/15, FA 90°) sui piani sagittale, assiale e coronale, prima e dopo iniezione endovenosa di mezzo di contrasto paramagnetico (Gd-DTPA).Nel prima paziente (G.A.) la sintomatologia esordisce all'eta di 9 mesi con crisi comiziali associate ad un reperto obiettivo di linfoadenopatie ed epatosplenomegalia. Dai dati anamnestici non risulta familiarita per sindrome eritrofagica, ed inoltre le indagini infettivologiche danno esito negativo. Gli esami di laboratorio dimostrano pancitopenia, ipofibrinogenemia, ipertrigliceridemia ed una modesta ipertransaminasemia; l'aspirato midollare e la biopsia epatica evidenziano entrambi una severa riduzione del tessuto linfoide associata a diffusa infiltrazione linfo-istiocitaria con segni di eritrofagocitosi, l'esame del liquor un aumento dei livelli di proteine, una riduzione del glucosio, un aumento del numero di linfociti ed istiociti con segni di eritrofagocitosi.La RM (figura 1) dimostra la presenza di aree di alterato segnale, ipointense in T1 ed iperintense in DP con ulteriore intensificazione in T2, di tipo malacico, localizzate in corrispondenza della sostanza bianca emisferica cerebellare ed a sede vermiana, con diffusa atrofia secondaria. Altre aree di alterazione di segnale sono presenti a livello della sostanza bianca sopratentoriale, a sede periventricolare; si associano falde bilaterali di ematoma subdurale. Dopo contrasto si apprezza una diffusa impregnazione meningea.L'evoluzione conduce ad un ritardo dello sviluppo psico-motorio, cui si associa una sindrome atassica e successivamente crisi di assenza con correlati elettroencef...