BackgroundHematologic neoplasms are associated with mutations in hematopoietic cells and chromosomal abnormalities. During aging, about 2–3% of the elderly have chromosomal abnormalities arising from clonal mosaicism, the immune system is impaired and the bone marrow loses its ability to replace blood cells.ObjectiveTo describe the epidemiological and cytogenetic profile of hematological malignancies, highlighting the frequency of chromosomal alterations in these neoplasms associated with aging.MethodA retrospective cross-sectional study with analysis of karyotype exams results was performed in the Cytogenetic Laboratory of thee Blood Center of the Faculdade de Medicina de Marilia (FAMEMA) between 1998 and 2016. Blood samples from child and adult patients with different hematological malignancies treated in the Onco-hematology Outpatient Clinics of the local blood center and hospitals, and external clinics were tested.ResultsKaryotype exam results of 746 patients with a mean age of 54.7 years (±23.1) were analyzed. The elderly had the highest frequency of hematological malignancies (50.9%), followed by adults (38.3%) and young people (10.7%); elderly women had the highest percentage (55.0%). Normal karyotypes (46,XX/46,XY) were more common (61.8%) compared to abnormal karyotypes, especially among the elderly (56.4%). Myeloproliferative neoplasms were an exception with 67.4% of abnormal karyotypes.ConclusionThere is a higher frequency of hematological malignancies among the elderly. It is possible to conclude that failures in genomic mechanisms and hematopoiesis with aging lead to the formation of cells with the chromosomal alterations found in hematological malignancies.

As anomalias cromossômicas constituem uma proporção significativa das doenças genéticas, responsáveis por grande parte das malformações congênitas múltiplas e deficiências intelectuais, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estas anomalias podem ser numéricas ou estruturais. Os rearranjos estruturais resultam da quebra, recombinação ou troca cromossômica, seguida de reconstituição em uma combinação anormal. São classificados como: balanceados, se o genoma possui o complemento normal de material cromossômico; ou desbalanceados, quando existe material adicional ou ausente. Este trabalho teve como objetivo realizar a investigação citogenética de um casal com relato de aborto espontâneo, em função de trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), para melhor definição do diagnóstico. O cariótipo da paciente, obtido após cultura temporária de linfócitos e análise por bandamento G, revelou uma translocação aparentemente balanceada, envolvendo o braço longo dos cromossomos 1 e 18, [46, XX,t(1;18)(q43;q21)]. Foi observado cariótipo normal do seu esposo e o cariótipo da filha do casal evidenciou a mesma translocação, aparentemente balanceada, da mãe. O estudo citogenético dos pais da paciente, evidenciou o seguinte cariótipo: a mãe com a mesma translocação aparentemente balanceada e o pai apresentou cariótipo normal. Foram estudados os demais membros da família. De acordo com a literatura, os rearranjos cromossômicos balanceados podem representar um risco aumentado de surgimento de alterações citogenéticas às gerações subsequentes, porque os portadores são mais suscetíveis a produzir uma frequência significativa de gametas desbalanceados e, portanto, têm um risco aumentado de ter uma prole anormal com cariótipos desbalanceados. Salientamos desta forma a importância da pesquisa do heredograma e estudo citogenético para definição do diagnóstico familial e aconselhamento genético preciso.