Cardiac rhabdomyoma is a benign tumor which constitutes the most common cardiovascular feature of the tuberous sclerosis complex, a multisystem genetically determined neurocutaneous disorder. Cardiac rhabdomyomas can be detected in the prenatal ultrasound, are usually asymptomatic and spontaneously regress within the first three years of life. Less often, the tumors’ size, number, and location can produce a mass effect that may lead to blood flow abnormalities or organ dysfunction (heart failure and arrhythmia). In this setting, severe morbidity, and eventually, a lethal outcome despite clinical and surgical treatment may ensue. We describe a fatal case of multiple cardiac rhabdomyomas in a newborn girl. One of the rhabdomyomas was large and unfavorably located, causing significant obstruction of the left ventricular outflow tract. The autopsy identified, in addition to cardiac rhabdomyomas, brain glioneuronal hamartomas (cortical tubers), subependymal nodules and subependymal giant cell tumors, characteristic of the tuberous sclerosis complex. The newborn’s family was investigated for the presence of typical clinical symptoms of the complex and image findings showed significant phenotypical variations and a broad symptom spectrum among the family members. This interesting case underscores the variability of tuberous sclerosis complex and the importance of performing a comprehensive postmortem examination in the identification of the cause of death, especially in the setting of familial disease.

A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é uma condição grave e progressiva, associada a morbidade e mortalidade significativas. É uma complicação frequente dos pacientes com doença difusa do tecido conjuntivo (DDTC), ocorrendo em aproximadamente 3% a 13% desses pacientes e sendo uma das principais causas de morte neste grupo (1). Os pacientes com HAP associada à DDTC são reconhecidos por desenvolverem uma doença mais grave, com maiores taxas de mortalidade dentre os subgrupos de HAP. Mesmo após a introdução da terapia com prostaciclinas, antagonistas do receptor da endotelina e inibidores da fosfodiesterase-5 (2,3). A HAP pode ocorrer na esclerose sistêmica (ES), na doença mista do tecido conectivo (DMTC), no lúpus eritematoso sistêmico (LES), na polimiosite/dermatomiosite (PM/DM), na artrite reumatoide (AR) e na síndrome de Sjögren (SS), mas existem poucos estudos comparando as características clínicas e os desfechos dos pacientes com os vários tipos de DDTC-HAP (4). O foco deste artigo é a revisão da literatura sobre a DDTC-HAP com enfoque em LES e a descrição da experiência de um centro de atendimento multiprofissional para portadores de HAP em São Paulo.