es una entidad infradiagnosticada y el retraso diagnóstico es frecuente, lo que va a dificultar el screening y tratamiento preventivo de los pacientes y de sus familiares afectos. Presentamos el caso de una paciente que debutó con una complicación grave de la enfermedad, a pesar de lo cual el diagnóstico de la enfermedad no se realizó hasta pasados 10 años.
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