Summary We investigated the ancestral origins of four Ecuadorian ethnic groups—Afro-Ecuadorian, Mestizo, Montubio, and the Indigenous Tsáchila—in an effort to gain insight on the relationship between ancestry, culture, and the formation of ethnic identities in Latin America. The observed patterns of genetic ancestry are largely concordant with ethnic identities and historical records of conquest and colonization in Ecuador. Nevertheless, a number of exceptional findings highlight the complex relationship between genetic ancestry and ethnicity in Ecuador. Afro-Ecuadorians show far less African ancestry, and the highest levels of Native American ancestry, seen for any Afro-descendant population in the Americas. Mestizos in Ecuador show high levels of Native American ancestry, with substantially less European ancestry, despite the relatively low Indigenous population in the country. The recently recognized Montubio ethnic group is highly admixed, with substantial contributions from all three continental ancestries. The Tsáchila show two distinct ancestry subgroups, with most individuals showing almost exclusively Native American ancestry and a smaller group showing a Mestizo characteristic pattern. Considered together with historical data and sociological studies, our results indicate the extent to which ancestry and culture interact, often in unexpected ways, to shape ethnic identity in Ecuador.

Aim: This paper aims to analyze the EPHF in MG in Ecuador as a framework for integrating it into clinical practice. It also aims to contribute to the scientific and social debate on the MG role, considering it the most advanced science field today. Context: the Essentials Public Health Functions (EPHF) are actions for specific purposes necessary to achieve the central objective of Public Health (PH), which is to improve, promote, protect, and restore the population's health through collective action. Medical Genetics (MG) and Genomics are still in construction between public policies, especially in developing countries, and deserve an in-depth approach in this context. Discussion: We understand collective health as an inter-institutional and interdisciplinary social practice, which involves both the State and civil society, aims at protecting and improving people's health. It implies population or community interventions; it includes the responsibility to ensure access and health care quality. Within this practice are the EPHF, defined as actions carried out for specific purposes necessary to achieve the PH Practice's central objective. Each function's operation depends on a sufficient definition of contents, objectives, and activities and on the specific assignment of who is responsible for their execution. Conclusion: The EPHF guides public health policies in Latin America and Ecuador. From this perspective, medical genetics and genomics must be included as a priority in the country's public policy. In this review, we propose the activities to be implemented in this context. This challenge requires political and scientific leadership.

Contexto: en el Ecuador no existen estudios publicados sobre las horas de sueño por grupos de edad u horarios de inicio de clases enfocados al rendimiento académico de la población, en especial adolescentes. Discusión: al recopilar los datos de estudios realizados en niños y adolescentes, se demuestra que los adolescentes necesitan dormir lo suficiente para funcionar bien a diario y mejorar los efectos cognitivos que se presentan por la falta de sueño. Considerando solo el 14% al 27% de los adolescentes duermen más de 9 horas en las noches escolares, y peor aún, hasta el 25% duermen menos de 6 horas, no es sorprendente que la mayoría de los adolescentes se despierten sintiéndose cansados. Se recomienda planificar las horas de sueño con los padres, horario de tareas en casa y horarios de actividad física, para entrenar la mente y tener una buena higiene del sueño Conclusión: el retraso de la hora de inicio de clases aumenta notablemente el desempeño en los adolescentes, por lo cual se debe cambiar las p

Antecedentes: esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), se describe en una mujer adulta, desencadenada por el embarazo. Es una mutación sin sentido por sustitución, homocigótica, probablemente patógena. Reporte del caso: se trata de una mujer adulta mestiza, nacida y residente en Ecuador, que durante su período de lactancia, después de un embarazo y un parto por cesárea, debutó con un trastorno musculoesquelético. Se hospitalizó a la paciente en el Hospital Eugenio Espejo en Quito, Ecuador; donde ella ha sido readmitida por varias veces. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron debilidad muscular proximal, debilidad muscular de las extremidades inferiores, dificultad para subir escaleras, insuficiencia respiratoria debido a debilidad muscular, edema de las extremidades inferiores, deterioro de las actividades de la vida diaria, ortopnea, trastornos del sueño y debilidad muscular. Además, encontró niveles elevados de creatina quinasa sérica, actividad enzimática y coenzima anormal, escoliosis lumbar, hipertensión arterial pulmonar, con regurgitación tricuspídea y regurgitación mitral leve, reemplazo graso del músculo esquelético, insuficiencia pulmonar, miopatía esquelética y descargas miotónicas en EMG. Conclusión: esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), la sustitución por una mutación sin sentido, homocigota, probablemente patógena se describe en un adulto. Es el primer caso desencadenado por el embarazo, el primer caso de inicio tardío descrito en Ecuador y el primer caso descrito en una mujer mestiza de Ecuador.

Contexto: Existe una cantidad creciente de evidencia que sugiere que la respuesta a ciertos medicamentos puede estar relacionada con la estructura genética de cada individuo. El advenimiento de la genómica rápida y la genética más precisa solo han impulsado la investigación para comprender ese vínculo. Esto ha abierto apasionantes campos de investigación, a saber, la farmacogenética y la farmacogenómica. Los estudios sobre la respuesta al tratamiento a las afecciones de salud mental que utilizan nuevas herramientas han llamado mucho la atención, especialmente para afecciones como el trastorno bipolar (BP), la esquizofrenia (SP), la manía y la hipomanía, en las que la respuesta al tratamiento puede variar significativamente entre los pacientes. Una forma de asociar la genética del paciente y su respuesta al tratamiento es recordando la etnia del paciente. Se han encontrado resultados interesantes para diferentes grupos étnicos donde las poblaciones asiáticas y caucásicas son las más estudiadas. Sin embargo, hay una profunda falta de estudios sobre poblaciones africanas y latinoamericanas. El propósito de este artículo es mostrar algunos estudios de farmacogenética / genómica de enfermedades de salud mental y contrastar la gran diferencia entre los estudios poblacionales al respecto. Métodos: Siguiendo una metodología PRISMA, se realizó una búsqueda no sistemática en PubMed, Medline, Web of Science, Scopus y Google Scholar tomando en consideración cualquier tipo de estudios publicados en ellos en cualquier momento hasta el 30 de noviembre de 2019. La búsqueda contenía los siguientes términos: farmacogenética, farmacogenómica, etnia y grupos étnicos combinados con su tratamiento respectivo (antidepresivos, litio, anticonvulsivantes y varios tipos de antipsicóticos) y la condición (trastorno bipolar (BP), esquizofrenia (SP), manía, hipomanía y trastornos depresivos mayores (MDD) En cada base de datos, una entrada contenía términos como: farmacogenética O farmacogenómica Y etnia O “grupos étnicos” Y “trastornos bipolares” Y “litio.” Resultados: Solo encontramos 29 estudios sobre estudios de farmacogenética/ farmacogenómica y etnicidad/grupos étnicos, 14 relacionados con la esquizofrenia, 7 relacionados con la manía y el trastorno depresivo mayor y 8 con los trastornos bipolares. La farmacogenética y la farmacogenómica se han utilizado ampliamente para estudiar el vínculo entre la genética de un individuo y los efectos secundarios del tratamiento. Aunque casi veinte genes se asociaron con la respuesta al tratamiento, pequeños cambios, como un polimorfismo de un solo nucleótido, también pueden influir en la respuesta al tratamiento. La clozapina fue el fármaco más utilizado para explorar su farmacogenética/genómica. Más de la mitad de los estudios encontrados se realizaron en europeos y más de las tres cuartas partes en asiáticos. Conclusión: Encontramos solo cinco estudios sobre farmacogenética de la manía, así como del trastorno depresivo mayor y la etnia que involucra los genes SLC6A4, ABCB1, NTRK2, SLC6A2, BDNF, PDE11A y PDE9A, genes relacionados con el uso de fluoxetina y desipramina. Algunos estudios sugirieron que la precisión del uso de Polimorfismo de Nucléotido Único (SNP) como marcadores farmacogenómicos del resultado del tratamiento, si se usa adecuadamente, podría representar un avance significativo en la medicina personalizada, ya que dos SNP que se encuentran en el mismo gen pueden producir resultados de tratamiento diferentes. Un resultado esperado fue que la gran cantidad de información encontrada reflejaba principalmente estudios realizados en Europa y Asia. Sin embargo, se puede observar que los estudios en etnias latinas o hispanas son muy escasos, lo que constituye un sesgo importante a la hora de elegir el fármaco adecuado en el tratamiento de las enfermedades neuropsiquiátricas, especialmente para entender las respuestas farmacológicas étnicas y aprovechar esta creciente y emocionante campo. Palabras clave: desórdenes psiquiátricos, Esquizofrenia, farmacogenómica, fármacos antipsicóticos, neurología, revisión no sistemática, trastorno bipolar, variaciones étnicas