Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O  tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida.

Introdução: O pericárdio é uma membrana fibrosserosa que envolve o coração. Pericardite é a inflamação dos folhetos pericárdicos. Na ocorrência da Pericardite Constritiva (PC) o pericárdio encontra-se espessado, fibrótico e frequentemente calcificado, reduzindo expressivamente sua complacência e impedindo o adequado enchimento cardíaco durante a diástole. Apresentação do caso: ACAJ, sexo masculino, 39 anos, negro, natural do Pará, deu entrada no pronto-socorro da Santa Casa de Misericórdia, com queixa de edema de membros inferiores e dispneia. Relatou associação com perda ponderal e febre diária, vespertina e com calafrios. Antecedentes patológicos prévios de hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia e hábitos tabágicos pregressos. Apresentava-se hemodinamicamente estável, taquipneia discreta associada a estertores crepitantes bibasais, bulhas arrítmicas e abafadas com presença de estalido protodiastólico, pulsos finos e pressão arterial levemente reduzida. Hepatomegalia não pulsátil, ascite volumosa e dor a palpação de região epigástrica na avaliação abdominal. Além da presença de edema em membros inferiores. Discussão: Por se tratar de uma condição rara, em muitos momentos o diagnóstico da pericardite constritiva é feito tardiamente. Alguns exames  complementares  têm  se  mostrado  de  grande  auxílio  na presunção do diagnóstico, como a radiografia de tórax, tomografia computarizada de tórax, ressonância nuclear magnética cardíaca (RNM) e ecocardiograma transtorácico. Estes deverão se associar com achados clínicos, como o sinal de Kussmaul e o som protodiastólico. Conclusão: Percebe-se a importância do diagnóstico precoce da PC, visto que, após o tratamento, a melhora da qualidade de vida do paciente é significativa. Apesar de ser um evento raro, está associado a uma elevada mortalidade, sendo fundamental a adoção de medidas terapêuticas singulares.. A pericardiectomia pode ser uma opção no tratamento dos casos crônicos e de difícil manejo.