Modern proteomic techniques make it possible to identify numerous changes in protein expression in tumor in comparison to normal tissues. Despite the wide application of proteomics in current studies, identification of proteins with stable concentration differences in normal and cancer cells remains rather difficult. The current study was directed to the search of new potential protein colorectal cancer markers using comparative proteomics of protein extracts obtained from primary tumors and adjacent normal tissues. This widespread neoplasm is characterized by lack of evident symptoms at early stages of cancerogenesis. It is highly important to develop fast and sensitive methods of molecular diagnostics. We studied paired cancerous and normal clinical tissue samples from 11 patients with colorectal adenocarcinomas by comparative 2-D PAGE and MALDI-TOF mass-spectrometry identification. Sixteen proteins with stable differential expression were selected and identified, including 13 overexpressed and 3 downregulated proteins. In summary, we describe the discovery overexpression of GPD1 and RRBP1 proteins and lack of expression for HNRNPH1 and SERPINB6 proteins which are new candidate biomarkers of colon cancer.

No abstract

Background: Currently more than 50 mutations of the INS gene are known to affect the various stages of insulin biosynthesis in the beta cells of the pancreas. However only individual cases of diabetes mellitus (DM) associated with heterozygous mutations in the coding region of the INS gene were reported in Russian Federation. We report a group of patients with a clinical manifestation of DM caused by mutations in both coding and non-coding regions of the INS gene. The patients with a mutation in the intron of the INS gene are reported for the first time in Russian FederationMaterials and methods: 60 patients with an isolated course of neonatal DM (NDM), 52 patients with a manifestation of DM at the age of 7–12 months and the absence of the main autoimmune markers of type 1 DM, 650 patients with the MODY phenotype were included in the study. NGS technology was used for molecular genetic research. Author’s panel of primers (Custom DNA Panel) was used for multiplex PCR and sequencing using Ion Ampliseq™ technology. The author’s panel “­Diabetes Mellitus” included 28 genes (13 candidate genes of MODY and other genes associated with DM).Results: 13 heterozygous mutations were identified in 16 probands and 9 relatives. The majority of mutations were detected in patients with PNDM (18.75%) and in patients with an onset of DM at the age of 7–12 months (9.6%). Mutations in the INS gene were detected in 2 patients (0.3%) in the group with the MODY phenotype. Mutations in the INS gene were not detected in patients with transient NDM (TNDM). Analysis of clinical data in patients with PND and onset of diabetes at the age of 7–12 months did not show significant differences in the course of the disease. The clinical characteristics of the cases of MODY10 and diabetes caused by a mutation in the intron of the INS gene are reported in details.Conclusion: The role of INS gene mutations in NDM, MODY, and DM with an onset at the age of 7–12 months was analyzed in a large group of patients. The clinical characteristics of DM due to a mutation in the intron of the INS gene are reported for the first time in the Russian Federation.

В В рамках Федеральной подпрограммы «Сахарный диабет» сотрудниками ЭНЦ РАМН при поддержке компании «Ново Нордиск» (Дания) с 2003 г. осуществляется проект «Скрининг осложнений сахарного диабета и оценка лечебной помощи больным». За двухлетний период реализации проекта обследованы дети и подростки в следующих регионах: Республика Татарстан, Ленинградская, Ростовская, Свердловская, Нижегородская, Омская и Тюменская области. Обследование проводилось на базе специально оборудованного мобильного диагностического центра.

1 ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии Минздрава России, Москва, Россия 2 Университет Бергена, Берген, Норвегия ОБОСНОВАНИЕ. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПС 1 типа) -редкое наследственное аутоиммунное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене аутоиммунного регулятора (AIRE) и характеризующееся полиорганной дисфункцией. Сахарный диабет (СД) является одним из компонентов этого заболевания. ЦЕЛЬ.Определение частоты СД среди пациентов с АПС 1 типа в России, выявление клинических и иммунологических особенностей его течения.МЕТОДЫ. В исследование были включены 113 пациентов с АПС 1 типа, 16 человек из которых имели нарушения углеводного обмена. Исследование антител к глутаматдекарбоксилазе (GAD), цинковому транспортеру-8 (ZnT8), тирозинфосфатазе (IA2), инсулину (IAA) и островковым клеткам поджелудочной железы (ICA) было проведено 30 пациентам с АПС 1 типа без СД и 11 пациентам с АПС 1 типа и СД. Исследование уровня антител проводилось при помощи иммуноферментного анализа. РЕЗУЛЬТАТЫ.Частота СД в группе пациентов с АПС 1 типа в России составила 14,1% (16/113). Медленно-прогрессирующее течение СД имели 19% пациентов (3/16). При исследовании отмечено, что методы исследования антител к IAA и ICA обладают низкой специфичностью и чувствительностью для диагностики СД при АПС 1 типа. Методы исследования антител к IA2 и ZnT8 обладают высокой специфичностью (100% и 97%), но низкой чувствительностью (42% и 33,3%). Метод определения антител к GAD менее специфичен (70%), а чувствительность его также низкая (58,3%). ЗАКЛЮЧЕНИЕ.Частота СД у пациентов с АПС 1 типа в России высокая по сравнению с данными авторов из других стран. Около 20% пациентов с АПС 1 типа и СД в России имеют медленно-прогрессирующее течение. Наибольшей специфичностью по отношению к СД у пациентов с АПС 1 типа обладают антитела к IA2 и ZnT8, однако чувствительность их низкая.КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: аутоиммунный полигландулярный синдром 1 BACKGROUND. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS type 1) is a rare inherited autoimmune disease caused by mutations in AIRE gene (autoimmune regulator) and characterized by list of components. Diabetes mellitus (DM) can be one of components of this disease. AIMS.To show frequency of DM in patients with APS type 1 in Russia, to describe clinical and immunological aspects of DM in patients with APS type 1 MATERIALS AND METHODS. 113 patients have been enrolled in the study, 16 of them had DM (15/16) or impaired glucose tolerance (1/16). Antibodies against glutamate decarboxylase, tyrosine phosphatase, zinc transporter-8, insulin and β-cells of pancreas were investigated in 30 patients with APS type 1 without DM and in 11 patients with APS type 1 and DM. ELISA test was used for detection autoantibodies. RESULTS.Frequency of DM in patients with APS type 1 in Russia is 14.1% (16/113). Some patients had slow-progressive DM -19%(3/16). Antibodies against insulin and β-cells were not specific and also were not sensitive markers for DM in APS type 1.Примечания: IAA -антитела к ин...