ObjectivesThis study compares the clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) within three clinic-based populations from Cuba, Uruguay and Ireland and determines the impact of known ALS-associated genetic variants on phenotypic manifestations within the Cuban population.MethodsDemographic and clinical information was collected on 115 Cuban, 220 Uruguayan and 1038 Irish patients with ALS attending national specialist clinics through 1996–2017. All Cuban patients and 676 Irish patients underwent next-generation DNA sequencing and were screened for the pathogenic C9orf72 repeat expansion.ResultsThe mean age of onset was younger in the Cuban (53.0 years, 95% CI 50.4 to 55.6) and Uruguayan (58.2 years, 95% CI 56.5 to 60.0) populations compared with the Irish population (61.6 years, 95% CI 60.9 to 62.4). No differences in survival between populations were observed. 1.7 % (95% CI 0.6 to 4.1) of Cubans with ALS carried the C9orf72 repeat expansion compared with 9.9% (95% CI 7.8 to 12.0) of Irish patients with ALS (p=0.004). Other known variants identified in the Cuban population included ANG (one patient), CHCHD10 (one patient) and DCTN1 (three patients).Conclusions and relevanceThis study is the first to describe the clinical characteristics of ALS in Cuban and Uruguayan populations and report differences between the Cuban and Irish genetic signature in terms of known ALS-associated genetic variants. These novel clinical and genetic data add to our understanding of ALS across different and understudied populations.

No abstract

Justificación y objetivo: las infecciones asociadas a la asistencia sanitaria elevan los costos, prolongan la estadía hospitalaria e incrementan la mortalidad, por lo que se hace necesaria la desinfección ambiental como método de disminuir este problema. El objetivo del estudio fue evaluar el impacto del uso del ozono para la desinfección ambiental, en áreas de alto riesgo hospitalario. Métodos: se realizó una intervención para la desinfección de ambiente con el empleo de equipos de ozono en áreas de alto riesgo del Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, y se evaluó el resultado mediante las siguientes variables: estado microbiológico ambiental, número de fallecidos en general, por sepsis, y consumo de antibióticos durante enero - junio de 2019. Resultados: de las 12 áreas evaluadas, previo a la aplicación de ozono ambiente, teniendo en cuenta la cantidad de unidades formadoras de colonias por m3, 2 se clasificaron como ambiente no aceptable, 3 como ambiente aceptable, 7 como ambiente limpio. Posterior a la aplicación de ozono, se obtuvo en las 12, resultados correspondientes a ambiente muy limpio. El consumo de antibióticos disminuyó a un tercio en las áreas expuestas evaluadas y se elevó en las no expuestas. Hubo menor número de fallecidos que en similar periodo del año anterior a la intervención. Conclusiones: la desinfección ambiental con ozono en áreas hospitalarias de alto riesgo fue útil para generar ambientes limpios, y favorecer la disminución del consumo de antibióticos, la estadía hospitalaria y la mortalidad por infecciones asociadas a la asistencia sanitaria. Descriptores: desinfección, ozono, microbiología, infecciones intrahospitalarias.