BackgroundClinical checklists available have been developed to assess the risk of a positive Fragile X syndrome but they include relatively small sample sizes. Therefore, we carried out a meta‐analysis that included statistical pooling of study results to obtain accurate figures on the prevalence of clinical predictors of Fragile X syndrome among patients with intellectual disability, thereby helping health professionals to improve their referrals for Fragile X testing.MethodsAll published studies consisting of cytogenetic and/or molecular screening for fragile X syndrome among patients with intellectual disability, were eligible for the meta‐analysis. All patients enrolled in clinical checklists trials of Fragile X syndrome were eligible for this review, with no exclusion based on ethnicity or age. Odds ratio values, with 95% confidence intervals as well as Cronbach coefficient alpha, was reported to assess the frequency of clinical characteristics in subjects with intellectual disability with and without the fragile X mutation to determine the most discriminating.ResultsThe following features were strongly associated with Fragile X syndrome: skin soft and velvety on the palms with redundancy of skin on the dorsum of hand [OR: 16.85 (95% CI 10.4–27.3; α:0.97)], large testes [OR: 7.14 (95% CI 5.53–9.22; α: 0.80)], large and prominent ears [OR: 18.62 (95% CI 14.38–24.1; α: 0.98)], pale blue eyes [OR: 8.97 (95% CI 4.75–16.97; α: 0.83)], family history of intellectual disability [OR: 3.43 (95% CI 2.76–4.27; α: 0.81)] as well as autistic‐like behavior [OR: 3.08 (95% CI 2.48–3.83; α: 0.77)], Flat feet [OR: 11.53 (95% CI 6.79–19.56; α:0.91)], plantar crease [OR: 3.74 (95% CI 2.67–5.24; α: 0.70)]. We noted a weaker positive association between transverse palmar crease [OR: 2.68 (95% CI 1.70–4.18; α: 0.51)], elongated face [OR: 3.69 (95% CI 2.84–4.81; α: 0.63)]; hyperextensible metacarpo‐phalangeal joints [OR: 2.68 (95% CI 2.15–3.34; α: 0.57)] and the Fragile X syndrome.ConclusionThis study has identified the highest risk features for patients with Fragile X syndrome that have been used to design a universal clinical checklist.

IntroductionLa drépanocytose constitue un véritable problème de santé publique avec une prévalence importante des formes majeures SS. L'objectif de notre étude est de déterminer le profil épidémiologique et clinique de la drépanocytose chez les homozygotes SS lushois âgés de 6 à 59 mois en phase stationnaire.MéthodesIl s'agit d'une étude descriptive des aspects épidémio-cliniques des enfants drépanocytaires homozygotes SS lushois âgés de 6 à 59 mois en phase inter critique de la maladie. Les paramètres étudiés sont: l’âge, le sexe, le niveau socio-économique, l'origine ethnique, le passé médical (âge et type de la première crise et nombre de transfusion), l'appréciation de l'ictère, la classification de la splénomégalie et la recherche du déficit moteur.RésultatsLa moyenne d’âge est de 39,1±16,3 mois et le sexe féminin était prédominant (53,7%). Les 3/5 de nos patients sont d'un niveau de vie bas et l'ethnie Luba représente 68,3% de cas. L’âge moyen d'apparition de la première crise se situe à 10,1±10,0 mois. La majorité a présenté sa première crise avant d'atteindre l’âge de 12 mois et plus de la moitié a présenté un syndrome pieds-main ou dactylite comme première crise. Le nombre moyen de transfusion est de 2,1 transfusions. La rate était palpable dans 73,2% des cas et l'ictère était observé dans plus de 60% de cas.ConclusionLa drépanocytose reste un véritable problème de santé publique dans notre pays. Faute de dépistage néonatal systématique, le diagnostic est souvent posé en présence d'un signe d'appel. La meilleure connaissance des différents aspects cliniques de la maladie devraient permettre de réduire la mortalité infanto-juvénile.

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