Bu çalışmanın amacı rutin ikinci trimester ultrasonografisinde saptanan belirteç ve anomalilerin başta trizomi 21 olmak üzere karyotip anomalilerinin tanısındaki etkinliklerini araştırmaktır. Rutin tarama amacıyla on yıllık süre içinde hastanemize refere edilen ve ikinci trimesterde ayrıntılı ultrasonografik inceleme yapılan gebelerin ultrasonografi raporları retrospektif olarak incelendi. İnvazif test sonuçları, majör konjenital anomaliler ve sonografik belirteçler not edildi. Karyotip anomalisi saptanan olgular çalışma grubunu diğer olgular kontrol grubunu oluşturdu. Toplam 4512 sonografik inceleme analiz edildi. Çalışma grubunu invazif işlem yapılarak karyotip anomalisi tanısı almış 76 olgu (%1,7) oluşturdu. Diğer 4436 (%98,3) olgu ise kontrol grubunu oluşturdu. Karyotip anomalisi olan fetüslerde belirteçlerinin görülme sıklığı %1,3-%32,9 oranındaydı. Artmış ense pili kalınlığı karyotip anomalisi saptanan olguların %32,9'unda, karyotip anomalisi saptanmayan olguların %1,8'inde saptandı (RR:18). Ense pilisi kalınlığında artma trizomi 13'de %66,7, trisomi 21'de %43,7 ve trisomi 18'de %25 oranlarında saptandı. En yüksek pozitif olabilirlik oranı (104.9) ve odds oranı (27.6) artmış ense pilisi kalınlığı ile birlikteydi. Karyotip anomalisi açısından ikinci en duyarlı belirteç femur kısalığı olarak bulundu. En sık izlenen majör anomaliler ventrikülomegali, duodenal atrezi, kistik higroma, hidrops fetalis, omfolosel ve çeşitli kardiyak patolojiler idi. Sonuç olarak rutin ikinci tirmester ultrasonografisi ile tanımlanan sonografik belirteçlerle anöploidi taraması son derece sınırlı etkinliğe sahiptir.