RESUMENIntroducción: la diabetes mellitus tipo MODY (maturity-onset diabetes of the young) comprende un grupo de trastornos genéticos que impiden la función normal de las células beta pancreáticas. Este tipo ocurre entre 1-2% de los casos de diabetes mellitus (DM). El diagnóstico definitivo es por la identificación del gen afectado, sin embargo, por falta de recursos, habitualmente estos pacientes se diagnostican solamente con datos clínicos. Presentación del caso: paciente femenino de 10 años que ingresa a urgencias por infección de vías urinarias, pero dado que se detecta glucemia en 256 mg/dL en ayuno y glucosuria, se realiza el diagnóstico de DM. Meses después la paciente fue tratada como DM MODY debido a antecedentes de diabetes de inicio temprano en familiares de primer grado, así como porque no se detectó resistencia a la insulina, aunado a anticuerpos antiglutamato descarboxilasa (GADA) negativos, reserva pancreática conservada y respuesta adecuada a secretagogos de insulina. Conclusiones: la frecuencia de DM MODY probablemente es mayor a la descrita, lo cual se relaciona con la dificultad para disponer de las pruebas genéticas específicas. No obstante, un análisis de los antecedentes familiares, características clínicas y pruebas de laboratorio pueden llevar a un diagnóstico clínico de DM MODY. La detección de este tipo de diabetes permite brindar un tratamiento más adecuado.Palabras clave: adolescencia, diabetes mellitus, diabetes del adulto de inicio juvenil, MODY, hiperglucemia.

La obesidad de origen central o hipotalámica es una posible complicación debida a craneofaringioma o su tratamiento. Los craneofaringiomas son tumoraciones benignas que, a pesar de ser poco frecuentes, representan 80 % de las neoplasias de la región hipotalámica-hipofisaria, y pueden afectar la calidad de vida de los pacientes por las diversas y frecuentes secuelas, entre ellas obesidad central. En el mecanismo fisiopatológico de este trastorno se encuentran implicados los núcleos hipotalámicos responsables del apetito y metabolismo basal del organismo. Presentamos el caso de un paciente de 15 años de edad, con índice de masa corporal de 48 kg/m2 y diabetes mellitus tipo 2 en tratamiento, quien es referido a nuestro centro hospitalario por presentar un cuadro agudo de náuseas y vómitos, así como la presencia de diversos síntomas neurológicos. La exploración física reveló obesidad generalizada importante, cuello corto, marcada acantosis a nivel cervical y pliegues de flexión, leve edema bimaleolar, criptopene de 8 cm y testículos Tanner IV asimétricos. Posteriormente, se estableció el diagnóstico de craneofaringioma tras considerar los antecedentes personales del paciente, los hallazgos clínicos y los estudios de laboratorio e imagen solicitados. Gracias a la intervención quirúrgica oportuna, se logró mejoría clínica y laboratorial importante en las citas de control quedando como secuela obesidad central. El manejo integral de las complicaciones por craneofaringioma optimiza de manera notable la calidad de vida de las personas que padecen este tipo de tumor selar.

Los tumores de células germinales (TCG) son un grupo heterogéneo de neoplasias que derivan de las células germinales primitivas. Los germinomas representan un 65-75 % de los TCG en el sistema nervioso central (SNC), y se clasifican de acuerdo con marcadores tumorales específicos: alfafetoproteína (AFP) y fracción b de la gonadotropina coriónica humana (b-hCG). En varones, el mecanismo fisiopatológico de los tumores productores de gonadotropina coriónica humana (hCG), la homología entre la hormona luteinizante (LH) y hCG activa el receptor de LH en las células de Leydig testiculares, lo que aumenta la producción de testosterona causando pubertad precoz y virilización. Se reporta el caso de un paciente masculino de 6 años, que inició con polidipsia, pérdida de peso, nicturia y polaquiuria; posteriormente agregándose cefalea, por lo que se estudió por síndrome polidípsico poliúrico. A la exploración física se encontraron genitales masculinos con macrogenitalismo y testículos Tanner III. Se realizaron estudios de extensión encontrándose elevación de hCG (10.3 UI/ml) y AFP (1.4 UI/ml), y en la resonancia magnética (RM) de cráneo se reportó engrosamiento de tallo hipofisiario sin presencia de neurohipófisis. Se integró el diagnóstico de tumor germinal selar, diabetes insípida central y pubertad precoz periférica. Se inició manejo con desmopresina, espironolactona como antiandrógeno y anastrozol como antiestrógenos. La presentación de diabetes insípida y de pubertad precoz en varones debe hacer sospechar de causas tumorales; por tanto, siempre es pertinente realizar un estudio de imagen y laboratorios para evaluar la función de los ejes del sistema hipotálamo hipofisario.