A Williams-Beuren-szindróma minden etnikumban és nemben azonos gyakorisággal előforduló veleszületett genetikai betegség. Felismerése a mentális retardáció okának tisztázásán kívül azért is fontos, mert cardiovascularis, endokrinológiai, pszichiátriai, urológiai és egyéb betegségek bármely életkorban történő megjelenését okozhatja. A közle-mény egy középkorú nő esetét mutatja be, akit gasztroenterológiai kórkép miatt hospitalizáltak. Klinikai észlelése során a típusos megjelenés, mentális retardáció, viselkedésmintázata alapján felmerült a Williams-szindróma gyanúja, amelyet később igazolni sikerült. Tudomásunk szerint ez a nőbeteg most Magyarországon a legidősebb, igazolt Williams-szindrómával élő páciens. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1883-1888. Kulcsszavak: Williams-Beuren-szindróma, mentális retardáció, genetikai vizsgálat Williams-Beuren syndrome (Williams syndrome) Case reportWilliams syndrome is a rare genetic disorder, that occurs equally in all ethnic groups and both sexes. The diagnosis might be missed during childhood in mild cases. However, establishing the diagnosis is important, not only to find the cause of intellectual disability but to look for cardiovascular, endocrine, psychiatry, urology and other conditions, which can occur at any age in the patients' lifetime. This case report presents the story of 47-year-old woman, who was admitted with haematemesis. During her stay on the ward, in the light of the distinctive facial features, mental retardation, and social behaviour patterns, the possibility of Williams syndrome emerged. Later, the diagnosis was confirmed by genetic analysis. This female is the oldest living patient with Williams syndrome in Hungary. EsetismertetésEgy 47 éves nőbeteg került felvételre a Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Belgyó-gyászati Klinika Endokrinológiai Osztályára vérhányás iránydiagnózissal. A felső emésztőrendszer endoszkópos vizsgálata refluxbetegséget és gyomoreróziókat igazolt, tüneteit savgátló és bevonószer alkalmazásával kezelték. Osztályos észlelése során feltűnt nagyfokú dysmorphiás