A man in his forties was admitted to hospital due to pain in his right eye and visual disturbances. MRI imaging detected a mass in his right orbit and a minor mass in his left orbit. The histological results of the mass in his right orbit revealed an inflammatory process with lymphocytes and macrophages and no sign of vasculitis, infection or malignancy. The diagnosis pseudotumor orbita was made and treatment with corticosteroids was initiated. He did not respond to corticosteroids or radiotherapy and increasing symptoms necessitated rehospitalisation. Further tests disclosed a multisystem disease which affected the aorta, skeleton, lung, heart and kidney. The biopsy was reconsidered and the disease was classified as a histiocytosis with CD68 positive and CD1a negative cells. The diagnosis Erdheim-Chester was given, about 14 months after the initial hospitalisation. Treatment with interferon α was started.

No abstract

Vi takker professor Eivind Rødahl for gode kommentarer og innspill til vår kasuistikk om en pasient med Erdheim-Chesters sykdom. Rødahl etterlyser eventuell behandlingsrespons på vemurafenib (Zelboraf) hos vår pasient. Vi kan meddele at det ble startet opp med vemurafenib 480 mg to ganger daglig. Pasienten opplevde selv rask behandlingsrespons med tilbakegang av skjelettsmerter, bedret almenntilstand og syn. PETCT utført to måneder etter oppstart av vemurafenib viste tegn på god behandlingsrespons med tilbakegang av fluorodeoxyglykose (FDG)-opptak i benmarg, periaortalt, perirenalt og retroperitonealt, men uendret FDG-opptak i begge orbitahuler. MR orbita utført fire måneder etter oppstart viste uendret oppfylning intraorbitalt, men kontroll av synsfelt hos øyelege viste bedring av synsfeltet. Til tross for behandlingen med vemurafenib har det dessverre tilkommet postrenal nyresvikt. Pasienten fikk innlagt bilateral JJ stent fem måneder etter oppstart av vemurafenib. En skal vaere forsiktig med vemurafenib ved nyresvikt, og dosen er derfor halvert. Nyrefunksjonen er i bedring, og vi håper at den positive utviklingen fortsetter. Pasienten har gitt samtykke til at innlegget blir publisert.

No abstract

No abstract