Aim The aim of this study was to characterize patients diagnosed with glucose transporter protein‐1 deficiency syndrome (GLUT‐1 DS) clinically and genetically, and to evaluate the effect of treatment with the classic ketogenic or modified Atkins diet. Method We retrospectively studied medical records of 10 patients diagnosed with GLUT‐1 DS. Four females and six males with a median age of 15 years were included. Results The study illustrates the genetic and clinical heterogeneity of GLUT‐1 DS. Analysis of the SLC2A1 gene disclosed a variety of mutation types. The time between onset of symptoms and diagnosis was more than 11 years on average. The outcome in those with early diagnosis and intervention was surprisingly good. All but one patient with the classic phenotype became seizure free after treatment with the classic ketogenic or modified Atkins diet. Acetazolamide was effective in one patient with paroxysmal exercise‐induced dyskinesia. A point prevalence of GLUT‐1 DS in Norway was estimated as 2.6 per 1 000 000 inhabitants. Interpretation Although the long‐term prognosis in patients with GLUT‐1 DS partly depends on the underlying genetics, our study supports the assumption that early initiation of treatment with a ketogenic diet may positively affect the outcome.

Medisinsk klinikk, seksjon for pediatri Sykehuset i Vestfold Han har bidratt med idé, utforming/design, artikkelsøk og gjennomgang/lesing, utarbeiding og skriving av manus. Hans Randby er overlege med barnenevrologi som hovedarbeidsområde. Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter. CATHRIN LYTOMT SALVADORSeksjon for medfødte metabolske sykdommer Avdeling for medisinsk biokjemi Oslo universitetssykehus Hun har bidratt med gjennomgang av utvalgte artikler, innspill til litteratur, utforming/design av artikkel og artikkelskriving. Cathrin Lytomt Salvador er overlege og ph.d.-student. Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter. MARI OPPEBØENBarne-og ungdomsklinikken Oslo universitetssykehus Hun har bidratt med gjennomgang av utvalgte artikler, innspill til litteratur, utforming/design av artikkel og artikkelskriving. Mari Oppebøen er lege i spesialisering i pediatri med nevrotransmittersykdommer som interessefelt. Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter. INGER MARIE SKOGSEIDNevrologisk avdeling Oslo universitetssykehus Hun har bidratt med gjennomgang av utvalgte artikler, innspill til litteratur, utforming/design av artikkel og artikkelskriving. Inger Marie Skogseid er dr.med., overlege og forsker. Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikter: Hun har mottatt honorarer fra Medtronic og Desitin/Merz Pharma for foredrag på vitenskapelige kongresser. JEANETTE KOHT E-post: jeanette.koht@medisin.uio.no Nevrologisk avdeling Drammen sykehus Vestre Viken og Institutt for klinisk medisin Universitetet i Oslo Hun har bidratt med idé, utforming/design, artikkelsøk og gjennomgang/lesing, utarbeiding og skriving av manus. Jeanette Koht er ph.d., overlege og førsteamanuensis.

SammendragBakgrunn. Panoramaet av medfødte misdannelser i nyrer og urinveier kan ha endret seg over tid.