Reporte de casos RESUMENEl síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años. Palabras clave: transportador de glucosa de tipo 1, deficiencia, corea, distonía, atetosis, dieta cetogénica.

Presentación de casos clínicos RESUMEN El síndrome de la arteria mesentérica superior es una enfermedad poco frecuente en pediatría. Se produce por la compresión de la tercera porción duodenal a su paso entre la arteria mesentérica superior y la aorta abdominal (compás aortomesentérico). La mayoría de los pacientes presentan factores predisponentes: pérdida de peso aguda o compresiones extraabdominales. Se presenta el caso de una niña de 12 años de edad a quien se le diagnosticó el síndrome sin presentar factores predisponentes. Comenzó de modo súbito con náuseas, vómitos incoercibles y dolor abdominal, que era posprandial y se aliviaba, llamativamente, en decúbito lateral izquierdo. Esto constituyó la sospecha clínica del síndrome, por lo que se solicitó una angio tomografía computada abdominal y se observó el estrechamiento del compás aortomesentérico. Se realizó un tratamiento médico conservador, sin respuesta clínica. Se decidió el tratamiento quirúrgico y se logró la resolución del cuadro clínico. Palabras clave: obstrucción duodenal, síndrome de la arteria mesentérica superior.