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Talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence and persistent left superior vena cava (TARP) syndrome is a congenital disease caused by mutations in the RBBM10 gene. It has a low prevalence and a high rate of mortality in the neonatal stage. In this case report, we present a case of a 32-week gestational age preterm newborn with a prenatal diagnosis of intrauterine growth restriction, with a persistent left superior vena cava, interatrial communication and a horseshoe kidney. Additionally, postnatal optic nerve atrophy was diagnosed. By using exome sequencing, the pathogenic variant c.1877del; p.his626Lefus*78 was identified in the RMB10 gene. Due to a lack of reports in the medical literature, the phenotype has not fully been described. Here, we report on a patient with TARP syndrome and a previously unreported mutation, c.1877del; p.his627Leufs*78, which is predicted to generate a truncated and/or protein decay of the RBM10 transcript.

We describe the first visceral leishmaniasis outbreak in children living in an urban area, with no mortality. Most of the cases had a good response to amphotericin B.

Introducción: La Lesión Renal Aguda es frecuente en el paciente en estado crítico, su etiología ha cambiado en las últimas décadas y su presentación es un factor asociado al aumento de mortalidad en el paciente de la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP). No obstante, la información sobre esta problemática aún es limitada. Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, observacional, de casos y controles. Resultados: La incidencia de Lesión Renal Aguda en los pacientes de la Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico, durante el período estudiado, fue del 16,9 %. La sepsis se presentó con mayor frecuencia en pacientes con Lesión Renal Aguda comparado con el grupo control (48,6% vs 29,7%, p=0.05), el OR de sepsis fue 2.23 (95% IC 1.03 – 5.05). Además, los paciente con Lesión Renal Aguda presentaron mayor mortalidad, con 14 casos (37,8% p <0.01) comparados con los pacientes controles (2.7%). El OR de mortalidad fue 21.91 (95% IC 4.63 – 103.1). Conclusión: La principal etiología de Lesión Renal Aguda es la sepsis. La mortalidad se incrementó en los pacientes afectados, por tal motivo, se debe implementar biomarcadores que logren el diagnóstico temprano para instaurar tratamiento oportuno.