La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une affection autosomique dominante caractérisée par une extrême variabilité de son expression clinique. Le tableau clinique associe, le plus souvent de multiples taches cutanée café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules iriens de Lisch. Les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (TMGNP), anciennement appelées neurofibrosar-comes, constituent la principale complication de la NF1 à l'âge adulte. Leur incidence chez les malades atteints de NF1 est de 5 à 10 % (1,2,3,4,5,6). Les autres TMGNP sont radio induites ou solitaires, appelées encore "de novo". Nous rapportons, dans cet article une observation de NF1 révélée par une TMGNP. RESUMELa Neurofibromatose type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une affection à expression clinique variable. La transformation maligne est rare et redoutable. Le but de ce travail est d'étudier les critères diagnostiques ainsi que la prise en charge thérapeutique de cette transformation maligne. Observation : A.B, âgé de 16 ans, a consulté pour une tuméfaction basicervicale antérieure d'apparition récente, ayant augmenté progressivement de taille sans signes de compression ni de dysthyroïdie. L'examen clinique a trouvé une masse dure, bien limitée, indolore, de 4 cm de grand axe siégeant en regard du manubrium sternal, adhérente au plan profond et débordant sur le creux sus sternal. A cette masse s'associaient des taches cutanées café au lait disséminées sur tout le corps, des nodules de Lish iriens et des neurofibromes occipitaux et parotidiens. Après une exérèse de la masse par voie cervicale, l'examen histologique a conclu à une tumeur maligne de la gaine nerveuse. Le malade a eu dans un 2ème temps, une exérèse plus large emportant le manubrium sternal et les tissus adjacents avec une reconstruction par des fragments de côtes mais avec des limites chirurgicales envahies. L'évolution a été marquée par une poursuite évolutive précoce imposant une exérèse chirurgicale plus large suivie d'une chimiothérapie et d'une radiothérapie externe (RT). Le malade était cependant toujours en poursuite évolutive et le décès est survenu dans un contexte d'envahissement médiastinal. SUMMARYNeurofibromatosis type 1 or Von Recklinghausen's disease is an affection with variable clinic expression. Malignant transformation is rare and dangerous. The aim of this work is to study diagnostic criteria as well as treatment of this malignant transformation. Case report : A sixteen years old patient showed with gradually progressive basicervical mass without compression nor dysthyroidy signs. Physical examination revealed a painless, hard and well limited mass measuring 4 cm. It's located in front of sternal manubrium and associated with multiples "café au lait" spots, iris Lisch nodules and generalized neurofibromas. This mass was excised by cervical surgery. The histological exam revealed a malignant peripheral nerve sheath tumor. A larger resection was performed carrying ...