1 ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, Москва, Россия; 2 ФГБУ «Научно-клинический центр оториноларингологии» ФМБА, Москва, Россия;3 Институт онкологии Республики Молдова, Кишинев, МолдоваСемейный аденоматозный полипоз (САП) и синдром Пейтца-Егерса являются генетически обусловленными синдромами, характеризующимися полипами в желудочно-кишечном тракте, внекишечными клиническими проявлениями и аутосомно-доминантным типом наследования. Индивиды -носители этих синдромов с раннего детства имеют повышенный риск развития неоплазий разных локализаций, манифестирующих в разном возрасте. Цель исследования -изучить клини-ческие органоспецифические манифестации у пациентов с синдромами САП и Пейтца-Егерса, современные данные генетики, возможности диагностики, мониторинга и лечения этих заболеваний. Материал и методы. Приведены резуль-таты собственных данных обследования и наблюдения за детьми с синдромом САП и гамартозно-полипозным синдромом Пейтца-Егерса. Использованы современные данные из PubMed, Medline (включающие обзоры, оригинальные статьи и случаи наблюдений). Результаты. Показаны основные клинические органоспецифические признаки мультиопухолевых синдромов САП и Пейтца-Егерса. Приведены данные по оценке риска развития злокачественных опухолей различных локализаций у носителей синдромов и членов их семей в разном возрасте. Каждый из указанных синдромов имеет разную генетическую основу. Синдром САП обусловлен герминальными мутациями в гене АРС, синдром Пейтца-Егерса -в гене STK11, которые предрасполагают индивидов к специфически ассоциированным неоплазиям и требуют различной стратегии наблюдения. Сведения о фенотип-генотипической корреляции могут служить ориентиром возможной тяжести и вариантах проявления заболевания. Рассмотрены современные данные молекулярного патогенеза этих заболеваний. Заключение. Молекулярно-генетическое тестирование генов, ассоциированных с синдромами САП и Пейтца-Егерса, позволяет вовремя распознать членов семьи с высоким риском, планировать лечение и повлиять на течение заболевания. Для своевременного распознавания носителей синдромов и лучшего прогноза у таких пациентов необходимо совместное участие педиатров, проктологов, онкологов, морфологов, генетиков и молекулярных биологов. Familial adenomatous polyposis (FAP) and Peutz-Jeghers syndrome are genetic diseases characterized by gastrointestinal polyps, extraintestinal manifestations, and autosomal dominant inheritance. The carriers of these diseases from early childhood are at risk for neoplasias at different sites, which are symptomatic at various ages. Objective: to study the clinical organ-specific manifestations in patients with FAP and Peutz-Jeghers, genetics update and possibilities of diagnosis, monitoring, and treatment of these diseases. Material and methods. The authors give the results of their examination and follow-up of children with FAP and PeutzJeghers hamartoma-polypous syndrome. In addition, current data from PubMed, Medline (including reviews, original articles and case reports)...
