Introdução: A Doença de Erdheim-Chester é uma forma de histiocitose de células não-Langerhans que ocorre mais frequentemente após os 40 anos de idade, com leve predomínio no sexo masculino. Apresentação do caso: Paciente, sexo masculino, branco, X anos de idade, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, com sintomas de cefaléia crônica, de caráter progressivo de inicio há 3 meses, associados a sintomas neurológicos de ataxia e diplopia. Referiu febre baixa diária, não aferida, com perda de 10kg no período descrito, não associado a dieta ou mudança de hábitos de vida. Nega comorbidades ou uso de medicamentos. Ao exame físico, apresenta quadro de Nistagmo e Romberg positivo e alteração da úvula para direita. Paciente não apresentava outros sinais dignos de nota. Discussão: Foram selecionados para a revisão, os artigos de relato de caso ou séries de caso relacionados a manifestações clínicas da doença de Erdheim-Chester. Os principais tipos manifestações clínicas relatadas na literatura são: neurológicas, cardiovasculares, oftálmicas, endócrinas, urinárias, hematológicas, ósseas, cutâneas, respiratórias, gastrointestinais, envolvimento de múltiplos sistemas e outras. Entre esses tipos de manifestações, as mais frequentes foram neurológicas, cardiovasculares e oftálmicas, correspondendo a 48% das manifestações relatadas. Conclusão: É fundamental ter uma equipe multidisciplinar acompanhando o paciente, para que sejam evitadas complicações e se possa proporcionar qualidade de vida ao paciente.
Introdução: Descreve-se um caso de melanoma maligno da próstata primário. Será possível compreender que a próstata é um local raro de se encontrar um melanoma maligno primário e que devido a sua infrequência, possui um prognóstico ruim e um difícil diagnóstico. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 47 anos, solteiro, negro, motorista de caminhão, compareceu a UBS com queixa de jato urinário fraco, nocturia e hematoespermia, 3 episódios, início há um ano. Discussão: Grande parte dos casos relatados, são de origem do epitélio de transição da uretra prostática ou de uma lesão metastática. Essa patologia possui um comportamento altamente agressivo e deve receber grande atenção. Devido a sua infrequência, é de difícil diagnóstico e tratamento. O tratamento indicado é a excisão, se o paciente não tiver doença sistêmica. Conclusão: o conhecimento dessa patologia e sua suspeição devem ser melhor propagados no meio científico, para que haja o diagnóstico e posterior tratamento mais precocemente possível, objetivando melhores prognósticos.
INTRODUÇÃO: síndrome de Zinner é uma malformação genitourinária congênita rara, caracterizada por uma tríade de anomalias composta por cisto de vesícula seminal, obstrução do ducto ejaculatório, e agenesia renal ipsilateral. Em sua maioria é assintomática, especialmente durante a infância. OBJETIVOS:O objetivo deste relato tem por finalidade contribuir com maiores informações em se tratando da Síndrome de Zinner APRESENTAÇÃO DO CASO: CFS, sexo masculino, 69 anos, exame físico sem anormalidades, foi encaminhado ao serviço radiologia, sem queixas, foi realizar tomografia computadorizada de abdome devido um quadro de dor abdominal prévia sendo encontrado cisto da vesícula seminal e agenesia renal, ambos a direita, fechando critérios diagnósticos para síndrome de Zinner. DISCUSSÃO: Cistos congênitos na vesícula seminal associados a anomalias do trato urinário superior ipsilateral são incomuns. Essa condição é denominada síndrome de Zinner. Procedimentos cirúrgicos são o principal tratamento dos sintomáticos, complicados ou pacientes refratários, sendo
A Síndrome de Prader-Willi é um raro distúrbio genético causado pela perda de uma parte do cromossomo 15 paterno, podendo gerar diversos problemas ao paciente, como, hipotonia, hiporreflexia, letargia, dificuldade de sucção, entre outros. OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivo demonstrar a variedade de apresentações clínicas da síndrome, sua epidemiologia, fisiopatologia, bem como a importância do diagnóstico e tratamento precoce para que não desencadeia sintomas mais graves. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente EES, de 2 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com familiares referindo alterações do desenvolvimento neuropsicomotor e comportamentais. Ao exame físico e de imagem foi evidenciado alterações craniofaciais, hipogenitalismo sendo feito o diagnóstico de Prader-Willi. DISCUSSÃO: o tratamento pode ser abordado pela fisioterapia, por cirurgia e por órteses. Entretanto, deve ser considerado o contexto clínico que envolve o paciente com PWS, uma vez que pode existir uma menor densidade óssea e um quadro de hipotonia, dificultando mais o resultado das intervenções. Somado a isso, existe
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