Ewing sarcoma (ES) is one of the most frequent primary bone tumors and has a well-studied diagnostically important genetic background. However, there are primary bone round-cell tumors with atypical morphology different from conventional ES, tumors with rearrangement of the EWSR1 gene with partner genes not from the ETS gene family, tumors with unusual changes in the EWSR1 gene (amplification or deletion), which can cause significant diagnostic difficulties. In this article, we will describe a case of a primary bone tumor with an atypical morphology similar to myoepithelial carcinoma, where an amplification of the EWSR1 gene was detected. According to morphological, immunological, genetic and clinical signs, this tumor was classified as a sarcoma from the EWSR1::non-ETS group of round-cell sarcomas, namely a sarcoma with EWSR1::NFATC2 rearrangement, first formalized in the WHO classification of soft tissue tumors in 2020.

Тенденция к выделению нозологических единиц на основании специфических генетических аномалий с каждым годом становится все более выраженной в отношении новообразований всех локализаций. Разработка подхода к такому диагнозу для дальнейшей корректной маршрутизации пациента на генетическое исследование является актуальным вопросом современной онкопатологии. Выделенная классификацией Всемирной организации здравоохранения 2020 г. NTRK-перестроенная веретеноклеточная неоплазия является одной из таких нозологических форм и представляет собой целый спектр новообразований со сходными морфологией и иммунофенотипом. В связи с существованием множества заинтересованных генов и их аномалий, а также перекрывающимися гистологическими критериями диагностика новообразований группы NTRK-перестроенной веретеноклеточной неоплазии может представлять трудности. В статье на конкретном клиническом примере рассмотрен возможный алгоритм диагностического поиска в отношении этой нозологии. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

No abstract