Цель обзора -проведение дифференциаль-ной диагностики заболеваний центральной нерв-ной системы у ВИЧ-инфицированных пациентов, оценка методов лабораторного подтверждения этиологической роли возбудителей воспаления мозговых оболочек, энцефалитов, заболеваний с симптомами объемного поражения центральной нервной системы, люмбальной пункции, иммуно-ферментного и иммунохроматографического ана-лизов. Отмечено, что чем больше степень иммун-ных нарушений, тем большее количество оппорту-нистических инфекций может поражать централь-ную нервную систему у ВИЧ-инфицированных па-циентов. При количестве Т-хелперов больше 200 клеток в 1 мкл сначала исключают как причину головной боли синусит, головную боль напряже-ния, мигрень, опухоли центральной нервной систе-мы и метастазы, менингит. При количестве Т-хелперов меньше 200 клеток в 1 мкл повышает-ся риск развития оппортунистических инфекций. Заболевания с поражением центральной нервной системы распределяются на 2 группы: 1) с клини-ческими проявлениями менингита и энцефалита (криптококковый и туберкулезный менингиты, ВИЧ-дементный синдром, цитомегаловирусный вентрикулоэнцефалит, нейросифилис); 2) с симп-томами объемного образования центральной нервной системы (первичная лимфома, токсоплаз-моз, прогрессирующая мультифокальная лейкоэн-цефалопатия).Заключение. Необходима оптимизация мето-дов диагностики при тестировании на ВИЧ, сокра-щение числа случаев диагностики заболевания на поздних стадиях путем расширения доступа к об-следованию, консультированию, повышения уров-ня обращаемости, особенно ключевых групп высо-кого риска. ВИЧ-инфекция является важным фактором активации латентного туберкулеза. Для ВИЧ-инфекцированных риск развития туберкулеза составляет 5-10% в год. Наряду с ранней диагно-стикой ВИЧ-инфекции, актуальной является адек-ватная диагностика заболеваний нервной системы у ВИЧ-инфицированных пациентов.Ключевые слова: ВИЧ-инфекция, оппортуни-стические заболевания, центральная нервная сис-тема, дифференциальная диагностика.Введение. ВИЧ-инфекция -одна из важней-ших медицинских и социальных проблем XXI века [1, 2, 5, 9]. У большинства больных диагноз впер-вые устанавливается после продолжительного течения болезни при наличии оппортунистических инфекций [12,15]. Врачи, в том числе и первично-го звена, знакомы с симптомокомплексами менин-гизма, мозжечковой атаксии, пирамидной недоста-точности, судорожного синдрома, СПИД-дементного комплекса, менингита, энцефалита [10,17,19]. На ранних стадиях ВИЧ-инфекции час-тыми являются реактивные невротические состоя-ния и проявления астеновегетативного синдрома. На более поздних стадиях заболевания на первый план выходят поражения нервной системы, пре-имущественно обусловленные оппортунистически-ми инфекциями.В результате у ВИЧ-инфицированных возника-ют различные неврологические проявления: 1) стойкие изменения поведения (продолжающие-ся более 1 месяца); 2) хронические или рецидиви-рующие головные боли; 3) затруднения при ходь-бе; 4) ухудшение зрения; 5) ощущение жжения в стопах. Стойкое изменение поведения чаще явля-ется результатом ...

Background. Lesch-Nyhan syndrome is inherent X-linked recessive genetic disorder with decreased activity of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). The disease is characterized by presence of the classical triad: hyperuricemia, neurological and behavioral changes. In the article we present a clinical case of Lesch-Nyhan syndrome first diagnosed only at 16 years old despite the fact that the clinical clues were already found at the patient`s early age. Case presentation. An 18-year-old Caucasian man was admitted to the rheumatology department because of gouty arthritis. In neonatal period he was diagnosed with mild intrauterine growth restriction by hypoplastic type. Uric acid crystals were found in our patient`s urine at 6-month-old. In the first year of life, delayed motor development was noted together with permanent neurological changes which were referred to rickets. During school years, severe dysgraphia, dyslexia, dysarthria, logoneurosis warranted observation by a speech therapist. At his 12 he had been diagnosed with nephrocalcinosis, at 14 – with chronic kidney disease and symptomatic arterial hypertension. The family history was remarkable for gout in grandmother and great-grandmother, chronic pyelonephritis – in mother, urate nephropathy – in both brothers. In physical examination hyperemia and edema of the left first metatarsophalangeal joint, left ankle defiguration, funnel chest, gynecomastia, tophi on the ears were noted. On examination, some neurological disorders and mild cognitive impairment were found. In investigations hyperuricemia, arthritis of the first metatarsophalangeal joint, diffuse changes in the renal parenchyma with impaired renal excretory function were detected. Despite the clues in patient`s anamnesis, objective examination and additional investigation, as well as the presence of a family anamnesis suggesting the hereditary nature of hyperuricemia, the diagnosis of HGPRT deficiency was not made until the age of 16 years. Conclusion. The presence of Lesch-Nyhan syndrome can be assumed with the progression of muscle tone impairment and movement disorders in a child after the first six months of life in combination with high plasma uric acid concentration and its increased urinary excretion. Difficulties in the syndrome diagnosis are associated not only with a rare occurrence, but with a slight or moderate degree of central nervous system impairment that is often related by doctors to rickets or delivery trauma, as well as low accessibility of molecular genetic testing.

No abstract

No abstract