Enfermedad de Wilson: presentación hepática y revisión bibliográfica Wilson's disease: liver presentation and literature review Doença de Wilson: apresentação hepática e revisão de literatura Resumen: La Enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro que puede presentarse a cualquier edad y se caracteriza por el depósito de cobre a nivel hepático y cerebral. La afectación hepática abarca desde formas asintomática hasta falla hepática fulminante o cirrosis. Su diagnóstico precoz tiene implicancias pronósticas ya que el tratamiento puede lograr un balance negativo de cobre, permitir el control sintomático y prevenir la progresión de la enfermedad. Se presenta el caso de un hombre de 27 años, con dolor abdominal, en el que se hizo el diagnóstico de Enfermedad de Wilson a partir de una hipertransaminasemia leve. Los hallazgos que orientaron al diagnóstico fueron una cupruria aumentada por inducción con D-penicilamina y una cuantificación de cobre en tejido hepático seco elevada. Con un estadio de fibrosis leve, se comenzó tratamiento con D-penicilamina con buena tolerancia y la normalización de las alteraciones bioquímicas.

Fig. 1 Rectal mucosa of a 21-year-old patient with a 4-month history of rectal bleeding. Lymphatic follicle with a prominent germinal center containing tingible body macrophages (H&E, × 10). ▶ Fig. 2 Rectal mucosa of the same patient. a Lymphatic follicle positive for CD20 (× 10); b lymphatic follicle with germinal center negative for Bcl2 (× 10).