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Introdução: no Serviço de Urgência vive-se um antagonismo constante pela sua natureza direcionada para a patologia aguda e a prestação de cuidados paliativos de qualidade. O nosso estudo tem como objetivo avaliar se a definição de teto terapêutico leva a diferenças na adequação da marcha diagnóstica e terapêutica instituída.Material e métodos: análise retrospetiva descritiva monocêntrica dos doentes que morreram nos primeiros seis meses de 2018 no serviço de urgência do Hospital do Espírito Santo de Évora.Resultados: compararam-se os três grupos de doentes o que não foi definido qualquer teto terapêutico, com o grupo em que iniciaram medidas paliativas e o grupo em que se tomou a Decisão de Não Reanimar. Verificou-se que não existem diferenças significativa entre as idades, o local de residência e as comorbilidades e, com exceção da demência (p= 0,006), existe sim uma diferença no grau de dependência nas atividades da vida diária (p<0,001). Verificou-se que não existem diferenças entre número ou tipo de exames complementares de diagnóstico, mas há algumas diferenças na terapêutica instituída já que no grupo dos doentes em cuidados paliativos a terapêutica com morfina (p<0,001), butilescopolamina (p=0,001) e paracetamol (p=0,004) foi mais frequente. A ventilação invasiva só ocorreu no grupo de doentes sem definição de teto terapêutico (p<0,001), enquanto a oxigénioterapia foi mais frequente nos grupos em Decisão de Não Reanimar ou em cuidados paliativos (p<0,001).Discussão e conclusão: os médicos do serviço de urgência reconhecem que os seus doentes estão em final de vida, adequando parcialmente a terapêutica com vista ao controlo de sintomas, dor e secreções.

Dysferlinopathies are autosomal recessive muscular dystrophies caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF). A 33-year-old man was born to a non-consanguineous couple. At the age of 25 he stared to feel weakness of the distal lower limbs and also experienced episodes of rhabdomyolysis. Electromyography showed a myopathic pattern, and muscle biopsy revealed dystrophic changes with absence of dysferlin. Genetic analysis was positive for a mutation in the c3367_3368del DYSF gene (p.Lys1123GLUFS*2). After 8 years of disease evolution the symptomatology worsened. This is the first report of this mutation of the DYSF gene identified in a non-consanguineous Portuguese family, studied over 8 years. We believe the mutation is responsible for the Miyoshi myopathy. Disease progression cannot be predicted in either the patient or carrier family because there are no similar cases previously described in the literature.