Introducción. La claritromicina es el antibiótico de primera línea para el tratamiento de la infección por Helicobacter pylori. La resistencia bacteriana se produce principalmente por mutaciones puntuales del gen ARN ribosómico 23S (ARNr 23S).Objetivo. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales A2143G y A2142G del gen ARNr 23S asociadas con la resistencia de H. pylori a la claritromicina en muestras de pacientes con manifestaciones dispépticas en Medellín, región noroccidental de Colombia.Materiales y métodos. Se extrajo ADN a partir de muestras de biopsia gástrica obtenidas de pacientes con manifestaciones dispépticas atendidos en una unidad de endoscopia entre el 2016 y el 2017. Mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se amplificaron las regiones s y m del gen vacA y una región del gen ARNr 23S bacteriano. La presencia de las mutaciones A2142G y A2143G se determinó por la técnica de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) con las enzimas BbsI y BsaI, respectivamente.Resultados. Se encontró una prevalencia de infección de 44,2 % (175/396), según el informe de histopatología. En 143 de estas 175 muestras positivas se amplificaron las tres regiones del genoma bacteriano. Se identificaron las mutaciones A2143G y A2142G en 27 muestras (18,8 %; 27/143), la mutación más frecuente fue la A2143G (81,5 %; 22/27).Conclusiones. Hubo una gran prevalencia de mutaciones asociadas con la resistencia de H. pylori a la claritromicina en la población de estudio. Se requieren estudios adicionales para establecer la resistencia bacteriana en la población colombiana y, así, determinar los tratamientos de primera línea y de rescate.

Introducción. Uno de los principales factores de riesgo del carcinoma hepatocelular es el consumo crónico de alcohol. Estudios en diferentes poblaciones sugieren que variantes genéticas de las enzimas que participan en el metabolismo del alcohol, como alcohol deshidrogenasa (ADH) y el citocromo P450 CYP2E1, estarían asociadas al riesgo de hepatopatías terminales.Objetivo. Identificar y caracterizar las variantes alélicas de los genes ADH1B, ADH1C y CYP2E1 en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y/o CHC. Materiales y métodos. Se incluyeron muestras de pacientes atendidos entre 2005-2007 y 2014-2016 en la unidad de hepatología en un hospital en Medellín. Las muestras fueron genotipificadas mediante PCR – RFLP. Los resultados fueron comparados con dos grupos controles y con lo reportado en la base de datos 1000 genomas.Resultados. En total se recolectaron 97 muestras de pacientes con diagnóstico de cirrosis y/o CHC. Los dos factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo crónico de alcohol (18,6%) y colangiopatías (17,5%). Los genotipos más frecuentes en la población de estudio fueron ADH1B*1/1 (82%), ADH1C*1/1 (59%) y CYP2E1*C/C (84%). Conclusiones. El primer estudio de polimorfimos realizado en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y/o CHC permitió identificar que los genotipos más frecuentes son ADH1B*1/1, ADH1C*1/1 y CYP2E1*C/C. No se observaron diferencias con significancia estadística en la frequencia de los genotipos entre casos y controles. Se requieren estudios adicionales en población colombiana para evaluar el riesgo de enfermedad hepática terminal por consumo crónico de alcohol y la asociación con polimorfismos.