Resumo: A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta. Palavras-chave: hiperceratose epidermolítica; mosaicismo. Summary:Epidermolytic INTRODUÇÃOA eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita é doença genética da queratinização e foi inicialmente descrita por Brocq em 1902. Essa entidade de transmissão autossômi-ca dominante tem prevalência de 1/200.000, e em 50% dos casos ocorre mutação espontânea. O termo hiperceratose epidermolítica é usado tanto para descrever uma entidade clínica distinta, a eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa, como a histologia associada a outros tipos de dermatose, tais como ceratodermia palmoplantar epidermolítica de Vöerner, nevo epidérmico linear, acantoma epidermolítico solitário, ictiose bolhosa de Siemens, ictiose histrix tipo Curth-Macklin. 3,7,9,11 A eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa ou hiperceratose epidermolítica é caracterizada por alteração na queratinização, causada por uma falha na rede de queratinas 1 e/ou 10, conferindo fragilidade aos queratinócitos, particularmente da epiderme superior.2 Os fenótipos diferem com relação à extensão do acometimento, presença ou não de eritrodermia e de comprometimento palmoplantar.3,4,5 Devido à mutação esporádica, pós-zigótica, a hiperceratose epidermolítica pode representar um padrão em mosaico, com áreas de hiperceratose alternando com pele normal, geralmente seguindo as linhas de Blaschko. 2,6RELATO DO CASO L.S.F., 15 anos, do sexo masculino, melanodérmico, solteiro, estudante, natural e procedente do Rio de Janeiro, RJ.Desde os 10 meses de idade, apresentava lesões vesicobolhosas, com exulcerações freqüentes, que evoluíram na pré-adolescência para lesões acastanhadas de aspecto verrucoso, acometendo tronco, membros, axilas e região inguinal. Havia prurido discreto associado.Não havia casos semelhantes na família. Ao ex...