Yazışm a A dresi / A dd ress rep rint req u ests to: Ko rku t U lucan M arm ara Ü nive rsitesi, Diş H ekim liği Fakültesi, Tıbbi Biyoloji v e G e n e tik Bö lü m ü, İstanb ul-Türkiye Elektro n ik posta adresi / E-mail ad d ress: korkutu lu can@ ho tm ail.co m Kabul tarihi / Date o f a cce p ta n ce: 31 A ğu sto s 2015 / A u g u st 31, 2015 ÖZET Sporcu sağlığı ve atletik perform ansta D vitam ini ve reseptörünün önemi D vitam ini doku ve organlarda birçok metabolizm ayı düzenleyen, hor mon olarak da adlandırılabilen önem li bir moleküldür. Endojen olarak sentezlenebildiği gibi eksojen olarak da dışarıdan diyetle alınabilir. Sırası ile karaciğer ve böbrekte metabolize edilerek aktif form una çevrilir. Kan 25-hidroksivitam in D düzeyi bireylerin D vitam ini hakkında bilgi verm ektedir. Eksikliği diyabet, bazı kanser türleri ve kardiyovasküler sistem bozuklukları olarak karşımıza çıkabilm ektedir. D vitam ini etkisini D vitam ini reseptörleri üzerinden gösterir. Reseptörü kodlayan gen üze rinde bulunan polim orfizm ler ile ilgili birçok çalışma gerçekleştirilm iş ve polim orfizm lerin karakterizasyonu yapılm ıştır. Farklı spor türlerindeki sporcular üzerinde yapılan çalışm alar ile atletik performans için önemi ortaya konmuştur. Bu çalışm alar D vitam ininin kan düzeyleri veya resep tör üzerindeki polim orfizm ler ile gerçekleştirilm iş ve atletik performans ile ilişkilendirilm iştir. Özellikle vitam inin kan düzeyleri düşük olan spor culardaki perform ans ve sporcu sakatlıkları ön plana çıkan çalışmalardır. Reseptör geni ile ilgili ise Fok1, Bsm1, Taq1 ve Apa1 polim orfizm leri ön plana çıkm ıştır. Bu derlem ede D vitam ini m etabolizması hakkında genel bilgi verilip, sporcu sağlığı için D vitam ini metabolizm asının ve resep törünün önemi vurgulam ıştır. Böylece sporcular ile yapılabilecek yeni çalışmalara zemin hazırlanması amaçlanmıştır.

One of the most important members of serotonin metabolism is serotonin transporter (5HTT), which takes the serotonin back from the synaptic cavity into the presynaptic neuron (reuptake). This protein is encoded by the SLC6A4 gene and the functional deletion / insertion mutation in the promoter region of this gene affects the transcription rate. The "S" allele is referred to be the short form of the gene and studies in this field reported its relationship with anxiety. In the present study, we aimed to determine the distribution of the short (S) and long (L) alleles of SLC6A4 gene in 44 young, successful and healthy Turkish male soccer players. Genotyping process was completed by conventional polymerase chain reaction (PCR) after DNA isolation. According to the results, 10 (23%) of the players had LL, 25 (57%) had LS and 9 (20%) had SS genotypes. In the allele distributions, L allele was counted as 45 (51%) and S allel as 43 (49%). It has been reported that SLC6A4 alleles show large variation in individuals with neuropsychiatric disorders compared to the healthy individuals. This is the first study to report that LL genotype and L allele are more frequent than SS genotype and S allele in Turkish young professional soccer players. Keywords: genetics, psychology, stress, talent

İnsan genom projesinden sonra toplam sayısının 20-25 bin olduğu düşünülen genlerimizden yaklaşık olarak 250'si atletik performans ile ilişkili olduğu tahmin edilmektedir. Bu gen bölgelerinden dayanıklılık performansına etki edenlerden biri de peroksizom -proliferatör aktive reseptör alfa (PPARA) rs4253778 polimorfizmidir. Çalışmamızda genç futbolcularda PPARA rs4253778 polimorfizminin dağılımlarını belirlemeyi amaçladık. Çalışmamıza 64 genç Türk futbolcu katılmıştır. Futbolculardan DNA örnekleri, ağız içi epitel hücrelerden ticari DNA izolasyon kiti kullanılarak elde edilmiştir. Genotiplendirme işlemi, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) tekniği ile gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya katılan futbolculardan 42'si GG, 21'i GC ve bir futbolcuda CC genotipinde olduğu saptanmıtır. G alleli 105, C alleli ise 23 olarak * Yüksek lisans öğrenci, Üsküdar Üniversitesi, Tıbbi Genetik ve Moleküler Tanı Laboratuvarı

ÖzetGünümüze kadar yapılmış olan araştırmalar, sporcuların genetik yapılarının atletik performanslarına olan katkılarını göstermiştir. Bu çalışmalar ile bilişsel yeteneklerin sporcuların atletik performanslarına etkilediğini ortaya koymasına rağmen, bilişsel yetenekler ve atletik performans ilişkisini ortaya koyan yeteri kadar genetik çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmamızda, beyin dopaminerjik sistemine ve atletik performansı üzerinde etkili olduğu bilinen dopamin reseptörü 2 rs1800497 polimorfizmini voleybol ve vücut geliştiricilerdeki bağlantısını araştırmayı amaçladık. Bu bağlamda, araştırmaya 9 kadın voleybolcu ve 15 aktif vücut geliştiricisi katılmıştır. Genotipleme için gerçek zamanlı PCR metodolojisi kullanılmıştır. Vücut geliştiricilerde A1A1, A1A2 ve A2A2 genotip ve frekansları sırasıyla 2 (13%), 1 (7%) ve12 (80%) olarak bulunmuştur. Çalışma grubumuzda ki tüm voleybol oyuncuları A2A2 genotipinde bulunmuştur. Çalışma grubumuzda bağımlılık ile ilişkili A1 allelinin voleybolcular ve vücut geliştiricilerinde daha az bulunduğu gözlemlenmiştir. Elde ettiğimiz sonuçlar, bizlere bilişsel sistemin atletik performans üzerine etkisinin poligenik veya multifaktöryel mekanizma ile açıklanabileceğini göstermiştir. Anahtar Kelimeler: spor genetiği, atletik performans, bağımlılık, polimorfizm Abstract Studies to date have shown the contribution of an athletes' genetic endowment in athletic performance. Although these studies revealed that cognitive abilities influence athletes' competitive performance, there are only a few studies trying to investigate the association between genetic polymorphisms, which is associated with cognitive ability, and athletic performance. In the present study, we aimed investigate the link between dopamine receptor-2 (DRD2) gene rs1800497 polymorphism, which is known to exert influences on brain dopaminergic system and athletic performance of volleyball players and bodybuilders. In this regard, we enrolled 9 female volleyball players and 15 active bodybuilders in the study. Real-time PCR methodology was used for genotyping. The respective numbers and percentages of A1A1, A1A2 and A2A2 genotypes in bodybuilders were 2 (13%), 1 (7%) and 12 (80%). All the volleyball players had A2A2 genotypes. The results have revealed that addiction related A1 allele is underrepresented in volleyball players and bodybuilders. These first findings indicate that the polygenic or multifactorial mechanism may explain effect of cognitive abilities in athletes' performance.

Background. The determination of the genetic endowment of athletic performance in sports is an important step in developing personal training sessions or nutritional supplements for success in sports. Information about the genetic parameters responsible for these metabolisms will help sport's scientist to develop new insights for better performance. Muscle metabolism is one of the key points in better personal athletic performance. Objectives. The aim of this study is to analyze the distribution of the methylenetetrahydrofolate reductase enzyme (MTHFR) rs1801133 (C677T) genotype and allele distribution in a Turkish professional cyclist cohort. Methods. There were 25 Turkish cyclists enrolled in the study. Peripheral blood used for DNA isolation and the conventional polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) methodology were used for genotyping. Results. There were 14 (56%), 10 (40%) and 1 (4%) cyclist who had CC, CT, and TT genotypes, respectively. C allele was counted as 38 (76%), and T alleles as 12 (24%). 9 (50%) of the male cyclist had CC, 8 (44.4%) had CT and only 1 had TT (5.6%) genotypes. C allele was counted as 26 (72.2%), and the T allele as 10 (27.8%) in the male cyclists. In the females, the respective genotypes for CC and CT were 5 (71.4%) and 2 (28.6%). C allele was counted as 12 (85.7%) and T allele as 2 (14.3%). Conclusion. In our cohort, both of the two genders, the CC genotype and C allele were found to be higher when compared to the other genotypes and T allele. Larger prospective studies focusing on the influence of MTHFR rs1801133 polymorphism in athletic performance are required for confirmation of our findings.