Este artigo está licenciado sob forma de uma licença Creative Commons Atribuição 4.0 Internacional, que permite uso irrestrito, distribuição e reprodução em qualquer meio, desde que a publicação original seja corretamente citada. Espanha, 23 a 25 de Novembro de 2016. RESUMO OBJETIVOS: Analisar os dados de gestações com risco de toxoplasmose congênita e investigar a evolução dos recém-nascidos, em um hospital de nível II em Portugal. MÉTODOS: Um estudo transversal retrospetivo incluiu recém-nascidos com risco de toxoplasmose congênita e suas mães, cujo parto ocorreu entre janeiro de 2000 e dezembro de 2015. Os critérios de inclusão foram mãe com soroconversão para toxoplasmose durante a gestação ou primeira amostra sérica com IgM e IgG específicas positivas. O diagnóstico de toxoplasmose congênita foi definido por IgM específica positiva ao nascimento e/ou reação em cadeia da polimerase positiva no líquido amniótico e/ou persistência de IgG específica até os 12 meses de vida. A toxoplasmose congênita foi definida como sintomática quando os achados clínicos foram atribuídos à doença. Os testes Qui-quadrado ou Exato de Fisher foram usados para testar associações entre variáveis, assumindo-se significado estatístico quando p<0,05. RESULTADOS: Ocorreram 39.585 nascimentos vivos no período em estudo e foram identificados 98 casos com risco de toxoplasmose congênita, dos quais 89 completaram o seguimento. A prevalência de IgG para T. gondii nas gestantes foi de 26% (intervalo de confiança [IC] 95% 24-27%). Foram confirmados 22 casos de toxoplasmose congênita (5,6 por 10.000 nascidos vivos, IC95% 3,5-8,5 por 10.000). Dos 22 recém-nascidos, 18 (82%, IC95% 61-93%) eram sintomáticos. Os achados clínicos mais frequentes foram calcificação intracraniana (64%), hepatomegalia e/ou elevação das transaminases (32%) e retinocoroidite (14%). As lesões cerebrais foram mais frequentes quando a infeção materna foi documentada no primeiro e segundo trimestres em comparação com o terceiro (p=0,018). Em 31 casos (35%), as gestantes foram tratadas desde o momento do diagnóstico até o parto com espiramicina, não se tendo encontrado diferenças relativamente à taxa de transmissão vertical ou ao aparecimento de manifestações clínicas entre os recém-nascidos de mães tratadas e não tratadas. CONCLUSÕES: A prevalência de toxoplasmose congênita foi superior à reportada em outros países da Europa. A prevalência de calcificações intracranianas foi maior do que a descrita na literatura, enquanto que a de retinocoroidite e estrabismo foi menor. As alterações cerebrais nos recém-nascidos foram mais frequentes nas infecções de primeiro e segundo trimestre. Não houve diferença na taxa de transmissão vertical e na ocorrência de manifestações clínicas entre os recém-nascidos cujas mães receberam espiramicina na gestação ou não receberam tratamento.ABSTRACT AIMS: To analyze the data on pregnancies with risk of congenital toxoplasmosis and to investigate the newborns' outcome, in a level II hospital in Portugal. METHODS: A cross-sectional retrospective stud...

Thyroid disorders are common in patients with Down syndrome, which can lead to significant impacts on the quality of life and cognitive development of these patients. Studies report a prevalence of 15-30% of thyroid disorders in patients with Down syndrome. Diagnosis of thyroid disorders in patients with Down syndrome is done using blood tests to measure levels of thyroid hormones and TSH. In addition, clinical evaluation is important to identify possible signs and symptoms of thyroid dysfunction, such as fatigue, weight gain or loss, intolerance to cold or heat, among others. To screen for thyroid disorders in patients with Down syndrome, the American Down Syndrome Society and the European Society recommend regular blood tests from birth and iodine prophylaxis to prevent thyroid dysfunction. The screening protocol must be individualized for each patient, taking into consideration, the factors such as age, family history and exposure to environmental risk factors. Treatment of hypothyroidism in patients with Down syndrome involves replacing thyroid hormones using medications such as levothyroxine. Furthermore, the adoption of non-pharmacological measures, such as diet and physical exercise, can help control the disease. The treatment of hyperthyroidism may involve the use of medications, such as propylthiouracil or methimazole, and, in more severe cases, treatment with radioactive iodine or surgery.

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