As técnicas de citogenética e genómica permitem uma caracterização abrangente ou mais direcionada do genoma nuclear humano. A seleção do tipo de técnica a utilizar depende do objetivo do estudo, sendo sempre importante a correlação genótipo-fenótipo para uma correta interpretação dos resultados. Neste artigo apresentamos e discutimos algumas das principais tecnologias no campo da citogenética e genómica aplicadas no âmbito do diagnóstico e da investigação, evidenciando as suas vantagens em áreas tão diferentes como a oncologia e as patologias do neurodesenvolvimento. De facto, o cancro está associado à aquisição de várias alterações genéticas e epigenéticas nas células que devem ser caracterizadas e, do mesmo modo, as perturbações do neurodesenvolvimento que resultam de alterações neurobiológicas têm frequentemente origem em alterações genéticas. Assim, tanto em cancro como em patologias do neurodesenvolvimento, o recurso às várias técnicas de citogenética convencional, molecular e genómica é essencial, não só no âmbito da investigação mas também no diagnóstico e prognóstico, com o intuito de identificar e caracterizar alterações genéticas e padrões epigenéticos associados ao desenvolvimento e progressão da doença.

Neste volume da Revista Internacional em Língua Portuguesa (RILP) dedicado às Ciências Médicas e da Vida foram reunidas contribuições de onze grupos académicos de diferentes proveniências geográficas: Brasil (Universidade Federal Fluminense, Universidade Federal de Mato Grosso, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Escola de Saúde Pública do Ceará, Fortaleza, Fundação Osvaldo Cruz, Rio de Janeiro), Timor Leste (Universidade Nacional Timor Lorosa’e) e Portugal (Institutos e Clínicas Universitárias da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra).