IntroduçãoAs mucopolissacaridoses (MPSs) formam um grupo de doenças lisossômicas provocadas pela deficiência das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo de mucopolissacarídeos nas células causa sintomas progressivos em órgãos e tecidos, especialmente ossos, fígado, cérebro, coração, entre outros [1][2][3] . A maioria dessas doenças é de herança autossô-mica recessiva. Ao nascimento, os portadores apresentam fenótipo normal, mas com a progressão do acúmulo ocorrem importantes e permanentes alterações celulares, que afetam a aparência, a capacidade física, o funcionamento sistêmico e, algumas vezes, o desenvolvimento neurológico [1][2][3][4] . Em todos os tipos de MPS, é frequente a ocorrência de macrocefalia, opacificação da córnea, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical e inguinal, displasia óssea, atraso no desenvolvimento motor, hipoacusia, dificuldade respiratória, alterações faciais e dentárias, macroglossia, cardiopatia, limitação da mobilidade articular, subluxação do quadril e coxa valga, entre outras características, conforme o tipo de MPS. A expectativa de vida é reduzida devido às complicações clínicas associadas, principalmente, às cardiorrespiratórias 1,2,5 . Na cavidade bucal, as características que têm sido descritas são: boca grande, lábios proeminentes, macroglosia, mordida aberta anterior, limitação da abertura bucal, hiperplasia gengival, respiração bucal, inclusão dentária, diastemas, microdontia, obliteração das câmaras pulpares, hiperplasia dos folículos dentários e cistos dentígeros 6,7 .