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Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos. Este defecto enzimático está ligado al cromosoma X y por ende es más frecuente en hombres. Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo al grupo etario afectado e incluye frecuentemente lesiones en piel, anhidrosis, opacidades corneales, crisis de dolor, daño renal, entre otros. Objetivos: Calcular la incidencia de enfermedad de Fabry en pacientes con diagnóstico de enfermedad renal Crónica Metodología: Se diseñó un estudio ambispectivo, cuya población de estudio abarcó a los pacientes con diagnóstico de Enfermedad Renal crónica, que asistían a controles médicos en tres centros de prevención renal ubicados en el departamento del Atlántico, y que además cumplían los criterios de inclusión y exclusión. Posteriormente se realizó la revisión de las historias clínicas y la toma de muestras. Resultados: Se identificaron un total de 471 pacientes con enfermedad renal crónica, con una incidencia global de 21,23 casos por cada 1000 personas, cuya actividad de la alfa galactosidasa se encontró baja. Sin embargo, solo el 20% fueron confirmadas mediante pruebas genéticas. Conclusiones: La incidencia de la enfermedad de Fabry en la población estudiada es mayor a la reportada en otras cohortes y fue más frecuente en el sexo femenino.

Introducción: La encefalitis antirreceptor NMDA es una patología autoinmune generada por anticuerpos IgG contra una subunidad del receptor de glutamato. Puede desarrollarse de forma independiente o asociada a tumores como el teratoma ovárico. En estos casos, la inmunoterapia y la resección del tumor son pilares para la resolución del cuadro. Reportamos el primer caso pediátrico de encefalitis posterior a extirpación de teratoma ovárico.Descripción del caso: Femenina de 13 años con antecedente de resección de teratoma ovárico derecho que consulta por agitación psicomotora, risa inmotivada, ideas incoherentes, cefalea persistente y movimientos involuntarios de mano izquierda. Se realizan neuroimágenes dentro de lo normal, urocultivo, cultivo en LCR, KOH y Herpes I y II negativos. Ingresa a UCI con requerimiento ventilatorio y crisis convulsivas refractarias. Manejada inicialmente con antipsicóticos, anticonvulsivantes, antibióticos y antiviral. Se recibe examen positivo para anticuerpos contra el receptor NMDA en el líquido cefalorraquídeo. Se indica plasmaféresis e inmunoglobulina humana.Discusión: La encefalitis antirreceptor NMDA puede producir un cuadro clínico similar a patologías psiquiátricas como la esquizofrenia. En el contexto de un teratoma ovárico, se ha propuesto que la apoptosis tumoral induce la liberación de antígenos y posterior generación de los anticuerpos con capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica, los cuales pueden estar quiescentes aún después de la resección del tumor.Conclusiones: Nuestro caso amplía los interrogantes sobre la fisiopatología de esta enfermedad en el paciente con historia previa de teratoma ovárico. No es claro si se desencadena por anticuerpos presentes antes de la resección o su aparición no se relaciona al teratoma ovárico.