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The oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe (OCRL) is a rare X-chromosomal disorder characterised by the triad of congenital cataracts, renal tubular dysfunction, and mental retardation. Typically complete opacification and discoid deformation of the lenses are seen, indicating a developmental defect in early embryogenesis. We report on a 35-year-old patient with a mild Lowe syndrome phenotype including incomplete lenticular opacities. Clinical findings suggest that the gene product of the mutated allele (IVS19 + 1G > A) identified in the patient exhibits some residual function.

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EinleitungDem Krankheitsbild der endokrinen Orbitopathie liegt em Autoimmungeschehen zugrunde, das sich nicht nur an der Schilddrüse und den orbitalen Geweben sondern auch am Unterschenkel mit Bildung prätibialer Myxodeme niederschlagt. Der Verlauf der endokrinen Orbitopathie 1st im Einzelfall kaum voraussehbar. Es sind blande Verläufe bekannt, aber auch em foudroyantes Fortschreiten der Erkrankung mit raschem Visusverlust. Die floride endokrine Orbitopathie geht ublicherweise nach zwei jahren in em inaktives Stadium mit unterschiedlich stark ausgeprägten Residualzuständen Uber. Nach vorangegangenen konservativen Therapien wie hochdosierter Kortikoidgabe und Retrobulbärbe-strahlung, 1st bei beginnendem Kompressionsschaden des N. opticus oder Gefahrdung der Hornhaut die operative Entlastung angezeigt. Verbreitung hat die von Ogura und Walsh 1957 entwickelte transantrale Dekompression gefunden, in jungerer Zeit auch endonasale Methoden [2,3]. 1984 wurde von Richter und Buschmann [4] eine Entlastungsoperation einen Killianzugang vorgestelit. Patienten und Methoden Zwischen 1984 und Ende 1997 wurden 419 Orbitadekompressionen bei 259 Patienten elnen transethmoidalen Zugangsweg an der Universitats-HNO-KIinik WUrzburg vorgenommen. Die Operationen erfolgten einseitig, der notwendige Eingriff am zweiten Auge wurde, wenn nicht eine rasche Visusverschlechterung dagegen sprach, fruhestens eine Woche spater vorgenommen. Es handelte sich uberwiegend urn Patienten in fortgeschrittenen Stadien der endokrinen Orbitopathie (Stadium V und VI nach Werner). Bei 205 Patienten erfolgte eine beidseitige Dekompression, bei 54 Patienten nur einseitig. Es uberwog der Anteil an Frauen mit 186 Patienten, Manner kamen 73 zur Operation. Das Durchschnittsalter betrug 51,3 Jahie, die jungste Patientin war zum Operationszeitpunkt 19,5 jahre, die älteste 83,5 jahre. Bel 140 Patienten fanden sich praoperativ Doppelbilder. Die Dekornpressionsoperation erfolgte uber einen Killianzugang nach der Methode von Richter und Buschmann [1,4]. Dabel erfolgt die Entlastung zum Ethmoid, zur Stirnhöhle und zur medialen Kieferhöhle. Falls notwendig, wurde in gleicher Sitzung eine Schieloperation vorgenommen, dies geschah in 288 Fallen. Ergebnisse Die Ruckverlagerung des Bulbus betrug im Durchschnitt 4,7 mm, wobel Maximaiwerte bis 15 mm erreicht wurden (Abb.lu.2). Postoperativ konnte eine Verbesserung des Visus im Schnitt um 0,2 erreicht werden. Der Exophthalmus ging soweit zurUck, da in den meisten Fallen em vollständiger Lidschlug erreicht werden konnte. Des weiteren reduzierten sich präoperativ hohe Tensiowerte. Bei 54 Patienten (21%) bestanden postoperativ weiterhin Doppelbilder. An perioperativen Komplikationen fanden sich zweimal Infektionen, zweimal eine ungenugende Dekompression und in drei Fallen eine Rhinoliquorrhoe. Viermal wurde eine Epiphora beobachtet und einmal em Empyem des Sinus frontalis. Eine operationsbedingte Sehverschlechterung trat nicht auf. Langfristige postoperative Komplikationen beinhalteten 12 Fälle einer Stirnhohlenmukozele sowie eine...

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