Background The spectrum and frequencies of CFTR mutations causing Cystic fibrosis (CF) varies among different populations in Europe, and beyond. Methods We identified 98.9% of all CFTR mutations in a representative cohort of 140 CF patients comprising 107 Bulgarian‐ (BG), 17 BG Turk‐, and 16 BG Roma cases. The compiled clinical and genotype dataset includes 110 previously analyzed patients with 30 cases currently analyzed for rare CFTR variants by massively parallel sequencing of the entire CFTR coding region and adjacent introns combined with the analysis of intra‐CFTR rearrangements. Results Altogether 53 different mutations, of which 15 newly identified in the BG CF population, were observed. Comparison of clinical and laboratory data between individual BG ethnic groups proved that BG Roma have a more severe nutritional status and are younger than other CF patients, as well as that the spectrum mutations differs between them. Conclusion This collaborative study improves genetic counselling in BG, facilitates introduction of multitier CF neonatal screening and fosters public health measures for improvement of care in the Roma CF population.

Cíl práce: Zjistit prevalenci základních rizikových faktorů ischemických cévních mozkových příhod (iCMP) a analyzovat, jak jsou v klinické praxi implementována doporučení sekundární prevence iCMP. Metodika: Retrospektivně bylo vybráno 507 konsekutivních pacientů ve věku < 80 let, hospitalizovaných v příslušných nemocnicích spádových oblastí Prahy 4 a Plzeň-město pro první iCMP. Údaje byly získány z hospitalizační dokumentace a z následného odběru anamnézy od pacienta, včetně vyplnění strukturovaných dotazníků. Ambulantní vyšetření se uskutečnilo 6-36 měsíců po proběhlé iCMP a jeho součástí byl odběr vzorku krve nalačno. Šetření probíhalo jako součást evropské studie podle protokolu studie EUROASPIRE III modifi kované pro iCMP.

Background/Objectives: It has been reported that alcohol stimulates appetite. We aimed to establish the association between leptin, as a major food intake regulating factor, and alcohol intake in patients with chronic manifest coronary artery or cerebrovascular disease. Subjects/Methods: A cross-sectional study of 820 subjects after acute coronary syndrome, coronary revascularization or after first ischemic stroke (the Czech part of EUROASPIRE III surveys). Leptin concentrations were evaluated among predefined categories of reported weekly alcohol intake: abstainers, light drinkers (up to 2 drinks weekly, 1-44 g of pure alcohol), mild regular drinkers (3-14 drinks weekly, 45-308 g) and moderate or heavy drinkers (more than 15 drinks, X309 g of alcohol). Results: Leptin showed a clear negative trend among the alcohol intake categories. Mild regular drinkers showed significantly lower leptin levels (9.3(8.2) ng/ml) compared with abstainers (18.7(18.7) ng/ml, Po0.0001) and light occasional drinkers (14.2(17.8) ng/ml, P ¼ 0.00064). The negative association between leptin and alcohol intake as a dependent variable remained significant even after adjustment for potential confounders in multiple linear regression analysis (P ¼ 0.00032). Conclusions: Drinking of small amounts of alcohol was, in our setting, associated with decreased serum leptin concentration, with a possible benefit in terms of cardiovascular risk.

Úvod: Základním deklarovaným cílem kardiovaskulární prevence je snížení mortality a morbidity a zlepšení kvality života pacientů. Cíl: Stanovit, nakolik jsou do praxe implementovány léčebné cíle definované současně platnými Doporučeními pro sekundární prevenci ischemické choroby srdeční (ICHS). Metoda: Konsekutivně a retrospektivně bylo vybráno 600 pacientů, mužů a žen ve věku ≤ 80 let, hospitalizovaných pro některou z následující diagnóz: elektivní či emergentní koronární bypass či perkutánní koronární angioplastika nebo akutní koronární syndrom. Sběr údajů byl proveden na základě chorobopisů s následným vyšetřením respondentů minimálně šest měsíců pro přijetí k hospitalizaci Výsledky: Celkem bylo vyšetřeno 493 respondentů. Z nich 21 % byli aktivní kuřáci, 37,3 % pacientů bylo obézních, 54 % mělo neadekvátně zvýšený krevní tlak (≥ 140/90 mm Hg nebo ≥ 135/80 mm Hg u diabetiků), 56,8 % mělo zvýšený LDL-cholesterol (≥ 2,5 mmol/l) a 42 % vykazovalo manifestní diabetes (glykemie > 7 mmol/l nebo antidiabetická léčba). V době vyšetření bylo 88 % pacientů léčeno betablokátorem, 60,2 % inhibitorem ACE, 81,9 % statinem a 92,7 % aspirinem nebo antikoagulancii. Pouze malá část pacientů dodržovala doporučovaná nefarmakologická opatření v sekundární prevenci. Závěr: Přes výrazné zlepšení farmakoterapie v sekundární prevenci od roku 2000 stále není optimálně dosahováno cílových hodnot doporučovaných pro kontrolu rizikových faktorů a zcela zaostáváme v propagování zásad zdravého životního stylu. Klíčová slova: Sekundární prevence-Doporučení-EUROASPIRE III