A trombocitemia essencial ou trombocitose essencial é uma desordem mieloproliferativa crônica, caracterizada pela proliferação clonal de megacariócitos na medula óssea (mo), levando ao aumento persistente das plaquetas circulantes, com rearranjo brc/abl negativo. o nível plaquetário encontrado na doença é acima de 400 x 10^9/l, clinicamente cursando com esplenomegalia e episódios trombóticos e/ou hemorrágicos, entretanto na infância geralmente é assintomático. A incidência da doença é rara e a idade média ao diagnóstico está entre 50 e 60 anos, sendo um achado extremamente incomum na infância, com prognóstico bom na fase adulta e reservado na faixa etária pediátrica.

A Hemoglobina Paroxística Noturna (HPN) é uma doença hematológica rara, clonal e adquirida, caracterizada por anemia hemolítica intravascular, episódios trombóticos e pancitopenia (graus variáveis de insuficiência medular). Desordem clonal, causada por mutação somática adquirida do gene PIG-A (fosfatidilinositol glicano da Classe A), ligado ao cromossomo X, afeta a célulatronco hematopoiética responsável pela produção de todas as células do sangue. Devido à raridade da doença, os dados epidemiológicos são escassos, com incidência estimada de 0.3-100.000 habitantes-ano e a prevalência de 1,59 casos por 100.000 habitantes e na faixa etária pediátrica, na qual corresponde a 10% da já rara incidência em adultos (de 1 em 10^5 a 1 em 10^6).