The genus Gymnotus (Gymnotiformes) is a group of fishes with karyotypic plasticity, demonstrated by cytogenetic studies using whole chromosome probes of G. carapo (GCA, 2n = 42) that were obtained by flow-sorting from fibroblast cultures. In the present work we undertook comparative mapping of the karyotype of G. capanema (GCP, 2n = 34) with GCA, 2n = 42 painting probes. The results demonstrate that the karyotype of G. capanema is extensively rearranged when compared to G. carapo. From the 12 chromosome pairs of G. carapo that can be individually differentiated (GCA1-3, 6, 7, 9, 14, 16 and 18-21), only 4 pairs (GCA6, 7, 19, and 20) maintained conserved synteny in G. capanema. From these 4, GCA6 and GCA20 correspond to individual chromosomes (GCP8 and GCP15), while the other 2 share homology with parts of GCP1 and GCP2, respectively. The remaining GCP chromosomes showed more complex hybridization patterns with homologies to other GCA pairs. These results demonstrate that the level of reorganization in the genome of G. capanema is much greater than in GCA, 2n = 42 and in karyomorph GCA, 2n = 40 which was previously analyzed by chromosome painting.

Various species and lineages that until recently were identified as Microsternarchus bilineatus (Hypopomidae, Gymnotiformes) have a widespread distribution in the Amazon and Orinoco River basins and across the Guiana shield. Recent molecular studies show five distinct lineages for Microsternarchus from different localities. These results suggest that this previously monotypic genus actually consists of more than one species. Here, we describe the karyotype of M. aff. bilineatus from the Cururutuia River (Bragança, Pará, Brazil). The diploid number of 48 chromosomes (14 meta-submetacentric/34 subtelo-acrocentric) is found for males and females, with an XX/XY sex chromosome system. The nucleolar organizer region is found in the short arm of pair 9. Constitutive heterochromatin occurs in the pericentromeric region of all chromosomes, in the distal region of 3p, 5p, 7p, 8q, 9q, 16q, and Xq, in the interstitial region in 2p, 10q, 11q, and 12q and all along 4p, and in a large block of the Y chromosome. These results indicate extensive karyotype divergence between this population and samples from Igarapé Tarumã Grande (Negro River, Amazonas, Brazil) studied by other researchers. Moreover, despite the diversity of sex chromosome systems found in Gymnotiformes, the XX/XY sex chromosome system of M. aff. bilineatus is the first case of Y chromosome degeneration in this order. The present data are valuable to help understand karyotype evolution in Hypopomidae.

A leucemia linfoblástica aguda (LLA), assim como outros tipos de câncer, é um processo de múltiplas etapas caracterizado por alterações iniciais e secundárias. Nas leucemias, alterações iniciais em geral são representadas por mudanças cromossômicas numéricas e estruturais. Enquanto as alterações secundárias normalmente são alterações no número de cópias (CNA) e mutações pontuais encontradas em apenas um subconjunto de células anormais. Análises de CNA têm permitido a identificação de inúmeras alterações que podem fornecer informações importantes sobre a gênese das leucemias, colaborando na melhor classificação dos subtipos da LLA e na estratificação de risco, principalmente naquelas onde as alterações iniciais clássicas não são observadas. Investigaram-se eventuais alterações quantitativas no material genômico dos pacientes com LLA visando identificar e caracterizar potenciais genes candidatos envolvidos na gênese, progressão e prognóstico da doença. Amostras de 16 pacientes com LLA pediátrica com ausência das translocações mais frequentes: TEL-AML1, TCF3-PBX1, MLL-AF4, BCR-ABL e SIL-TAL1, foram analisadas por hibridização genômica comparativa por array (aCGH). CNAs foram detectadas em todas as amostras, e incluem perdas e ganhos além de perdas de heterozigose (LOH). Dentre os achados, alterações ainda não descritas em LLA, foram observadas envolvendo os genes ADAM6 (14q32.33), ADAM3A (8p11.23) e DMBT1 (10q26.13), que foram encontrados frequentemente amplificados. A amplificação dos genes ADAM3A e ADAM6 foram observadas em 25% e 94% das amostras, respectivamente. Uma das amostras apresentou ganho de duas cópias do gene ADAM3A, enquanto as demais apresentaram ganho de apenas uma cópia. Um dos pacientes obteve ganho de três cópias do gene ADAM6 e nove casos obtiveram ganho de duas cópias, enquanto cinco casos mostraram ganho de apenas uma cópia. O ganho do gene DMBT1 foi observado em 56% das amostras, quatro delas obtiveram ganho de apenas uma cópia, enquanto cinco mostraram ganho de duas cópias, ademais, alterações envolvendo este gene foram significativamente mais frequentes em pacientes no gênero masculino (p=0.0406). A amplificação dos genes ADAM3A, ADAM6 e DMBT1 pode ter importância na gênese ou progressão da LLA sem fusões gênicas e podem ser úteis como biomarcadores para diagnóstico e prognóstico.