Las Islas del Rosario constituyen una de las principales atracciones turísticas de la ciudad de Cartagena, sin embargo los altos índices de pobreza y miseria que presenta la población residente indican una realidad económica y social muy diferente al vigoroso desarrollo turístico de la región. Con ingresos per cápita mensuales de $107.207, 64% de la población se encuentra en condiciones de pobreza, y 36% en miseria. El desarrollo económico y social evaluado a partir del Índice de Desarrollo Humano (IDH) 2007 revela al nivel de ingresos como la principal dificultad para el avance económico y social, representando 18% del total de la distancia que ha recorrido la población hacia el máximo desarrollo humano posible. El nivel educativo (36%), y la esperanza de vida (47%) se erigen como las principales fuentes de desarrollo hasta el momento. En agregado, la población se encuentra en el 58% de sus posibilidades de desarrollo económico y social. La estrategia de desarrollo local que se discute en este documento promueve un crecimiento económico sostenible en el mediano y largo plazo, a partir de tres ejes estratégicos: La implementación óptima (gestión/resultados) de políticas públicas, el sistema de transporte público, y la regulación ambiental de nuevas construcciones. El efecto esperado de la implementación de la estrategia de desarrollo es una disminución en la pobreza de 50%, medida por el índice de necesidades básicas insatisfechas y el Índice de Pobreza Humana (IPH), y de 100% medida por un índice de ingresos (Incidencia y Sen), ambas reducciones ambientalmente compatibles con el ecosistema de las Islas.Palabras Clave: Desarrollo Local, Índice De Desarrollo Humano, Índice De Pobreza Humana, Índice De Necesidades Básicas Insatisfechas, Formulación Estratégica, Plan De Desarrollo Local.

de las muestras, evaluación clínica de los pacientes, y análisis e interpretación de los datos Todos los autores participaron en la escritura del manuscrito. Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuriaNancy Gélvez, Johanna Acosta, Greizy López, Derly Castro, Juan Carlos Prieto, Martha Bermúdez, Marta L. TamayoInstituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., ColombiaIntroducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia con fenilcetonuria en Colombia, a nivel clínico, bioquímico y molecular. Materiales y métodos. Se estudió una población de siete individuos de una familia consanguínea en la que cuatro hijos presentaban signos clínicos sugestivos de fenilcetonuria. Una vez firmado el consentimiento informado, se tomaron muestras de sangre y orina para las pruebas colorimétricas, la cromatografía de capa fina y la cromatografía líquida de alta eficacia. Se extrajo el ADN y se secuenciaron los 13 exones del gen PAH de todos los sujetos estudiados. Se diseñaron iniciadores para cada exón con el programa Primer 3; la secuenciación automática se hizo con el equipo Abiprism 3100 Avant y, el análisis de las secuencias, con el programa SeqScape v2.0.Resultados. Se describieron las características clínicas y moleculares de una familia colombiana con fenilcetonuria en la que se identificó la mutación c.398_401delATCA; se presentó una correlación fenotipo-genotipo con una interesante variabilidad clínica entre los afectados, a pesar de tener la misma mutación. Conclusiones. Es importante el reconocimiento temprano de esta enfermedad para evitar sus secuelas neurológicas y psicológicas, pues los pacientes llegan a edades avanzadas sin diagnóstico ni tratamiento adecuados.Palabras clave: fenilcetonurias, fenilalanina hidroxilasa, discapacidad intelectual, mutación, genética, diagnóstico precoz, dieta. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.2639 Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuriaIntroduction: Phenylketonuria is a metabolic disorder characterized by severe neurological involvement and behavioral disorder, whose early diagnosis enables an effective treatment to avoid disease sequelae, thus changing the prognosis. Objective: To characterize a family with phenylketonuria in Colombia at clinical, biochemical and molecular levels. Materials and methods:The population consisted of seven individuals of a consanguineous family with four children with suggestive symptoms of phenylketonuria. After signing an informed consent, blood and urine samples were taken for colorimetric tests and high performance liquid and thin layer chromatographies. DNA extraction and sequencing of the 13 exons of the PAH gene were performed in all subjects. We designed prim...