To detect the presence of point mutations in a small section of the mutS homolog2 (MSH2) gene in both healthy and affected persons treated at the General Hospital of the State of Sonora, a 353 base pair section of the MSH2 gene was amplified and sequenced from six persons affected by hereditary nonpolyposis colorectal cancer and from 19 healthy persons. The affected persons did not show the mutations reported in the scientific literature; however, six healthy persons were heterozygote and mutant-allele carriers. The heterozygote condition implies that carriers are candidates for the development of colorectal cancer. However, it is important to know the family medical history when investigating hereditary mutations.
Las enfermedades neurodegenerativas se definen como el conjunto de padecimientos que afectan a las neuronas del sistema nervioso. Ejemplos de estas enfermedades neurodegenerativas son la enfermedad de Parkinson, el Alzheimer y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ela). Estas enfermedades provocan problemas con el movimiento y el funcionamiento mental, son debilitantes e incurables. Probablemente, hayas escuchado sobre estos padecimientos, los cuales comúnmente se estudian de manera clínica- experimental y el sector salud realiza esfuerzos por encontrar trata-mientos para combatirlas. Estos esfuerzos van encaminados tanto a la inves-tigación experimental como teórica. Adicionalmente, las enfermedades neurodegenerativas también se pueden estudiar utilizando herramientas computacionales. En la actualidad, el supercómputo es un importante aliado en la búsqueda de soluciones a muchos de los problemas que aquejan a nuestra sociedad y, en particular, a problemas relacionados con la salud de las personas. Para aprovechar esta herramienta se ha desarrollado una amplia gama de algoritmos computacionales. Estos algoritmos son la forma en que instruimos a una computadora para que realice un conjunto de tareas con la finalidad de resolver algún problema. Entonces, para poder estudiar el origen molecular de las enfermedades neurodegenerativas desde la perspectiva computacional, se han desarrollado herramientas como la simulación por dinámica molecular. La simulación de dinámica molecular trata de reproducir en una computadora el comportamiento de un sistema, el cual, en este caso, sería un sistema biológico como, por ejemplo, una proteína en el entorno de una membrana cerebral lipídica.
An unbalanced composition of lipids and proteins in brain membranes is related to the appearance neurodegenrative diseases and recent investigations show that the 14-3-3 tau protein might relate to some of these diseases. This article reports results from a coarse-grained model brain membrane with and without a 14-3-3 τ/θ protein inside the membrane. We investigated the symmetrized partial density, thickness, diffusion coefficients, and deuterium order parameters of the membrane with and without protein. We observe a slight increase in heads and linkers in the symmetrized partial density of the membrane with the protein inserted and higher values of the deuterium order parameters for the brain model membrane with protein. We observe a reduction in the diffusion coefficient of the fluid membrane in the presence of the transmembrane tau protein. Our findings show that the protein can modify the structural and dynamical properties of the membrane. This work will serve as a guide for future investigations on the interactions of tau proteins with brain membrane models and their relation to neurodegenerative diseases.
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