Fabry disease is characterized by the absence of activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A, which causes glycolipids, which should be broken down, to accumulate in the lysosomes of the cells of various tissues in the body, causing the signs and characteristic symptoms of this pathology. The severity of the disease depends on the level of mutation of the α-galactosidase A gene, which goes hand in hand with the age at presentation of symptoms, if we have a large mutation, we will have an earlier onset of it. For women, it is more frequent that the course of this condition is asymptomatic, most of them function as transmitters of Fabry disease, on the contrary, it has a predilection towards men. The most frequent clinical manifestations are angiokeratomas, acroparesthesias, anhidrosis, whorled cornea and in cases of death, they are related to kidney failure due to the progressive kidney failure it causes, heart failure or cerebrovascular disease. There is no cure for this deficiency, but we can stop its progress. For this purpose, two treatments have been developed: the first is enzyme replacement with agalsidase beta and the second with agalsidase alfa, whose effectiveness we will evaluate in a patient with Fabry disease compared to studies with enzyme replacement therapy with agalsidase beta.
La reactancia psicológica es una reacción negativa instintiva en respuesta a la imposición a un qué hacer; en estudios previos identificamos poca participación de los estudiantes en intervenciones y se desconoce su relación con la reactancia. Objetivo: Conocer el nivel de reactancia de los estudiantes, así como su asociación con la percepción y participación en una intervención psicológica, factores sociodemográficos y la sintomatología de ansiedad durante la pandemia. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, analítico, transversal en estudiantes de medicina, a través de un formulario de Google se utilizaron la escala de reactancia de Hong, el Inventario de ansiedad rasgo y estado (AR y AE), y un cuestionario sociodemográfico básico. Resultados: Alrededor del 43 % de los estudiantes tienen niveles medios y altos de reactancia, se observó mayor reactancia en los estudiantes de menor edad, de semestres inferiores, con conocimiento de presentar sintomatología de ansiedad, conscientes de necesitar ayuda y considerar importante las intervenciones. Por otro lado, cerca de 70 % de los estudiantes muestran niveles medios a muy altos de AE, y cerca del 40 % mostró niveles medios-altos de AR. No se observó asociación entre la reactancia, la participación en la intervención, y los mayores niveles de ansiedad. Conclusión: La reactancia modifica la percepción y búsqueda de apoyo por medio de las intervenciones psicológicas, es necesario establecer un cambio de actitudes en los universitarios por medio de técnicas psicológicas para mitigar la evasión de responsabilidades de autocuidado, principalmente en los individuos altamente reactivos.
El virus de la hepatitis B representa una de las infecciones virales más frecuentes a nivel mundial dada su fácil forma de transmisión, aunado a esto, se ha encontrado su asociación a patologías autoinmunes. Este trabajo nos permitirá conocer el mejor tratamiento y método diagnóstico más adecuado para su resolución clínica favorable. Esta revisión sistemática se elaboró en la base de datos de Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud, PubMed y de Google Scholar. La búsqueda fue delimitada a estudios realizados en humanos, textos completos, sin importar el idioma de escritura ni restricción de país de procedencia. Se recuperaron un total de 133 artículos en la búsqueda bibliográfica, de los cuales se excluyeron 11 por estar duplicados, 71 artículos fueron descartados por contener breve información o solo se realiza una mención efímera del tema, se prescindieron 15 más en la fase de revisión Full Text, 5 más por no ser estudios en humanos y, por último, 10 opiniones y perspectivas, de los cuales se concluyó que el tratamiento se debe administrar englobando ambas patologías para evitar la exacerbación clínica.
Objetivo: El presente estudio pretende determinar la asociación y factores implicados entre haber padecido un evento de COVID-19 con el desarrollo de un evento cerebrovascular. Métodos: Es un estudio observacional, de casos y controles, analítico, retrospectivo, con relación 1:2. Aplicado en la población del servicio de Urgencias, Medicina interna y Medicina familiar, del Hospital General de Zona con Medicina Familiar N° 32 de Minatitlán Veracruz. Resultados: Se obtuvo una muestra final de 111 casos y 222 controles. El promedio de edad es de 58 años ±17.6. Del total de pacientes 126 (37.8%) son hombres y 207 (62.2%) son mujeres. 159 pacientes (47.74%) tuvieron antecedente positivo de COVID-19. Se encontró un Odds Ratio de 1.38 (95%; 0.876 – 2.186). La edad de los pacientes, la gravedad de la infección en su fase aguda, el nivel de gravedad del evento cerebrovascular y el antecedente de vacuna, fueron resultados estadísticamente significativos. Conclusión: El COVID-19 se encuentra asociado como factor independiente al desarrollo de evento cerebrovascular.
La enfermedad de Fabry se caracteriza por la ausencia de actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A, lo cual provoca que los glucolípidos, los cuales deberían ser descompuestos, se acumulen en los lisosomas de las células de diversos tejidos en el cuerpo ocasionando los signos y síntomas característicos de esta patología. La gravedad de la enfermedad depende del nivel de mutación del gen de la α-galactosidasa A, lo cual va de la mano con la edad de presentación de los síntomas, si tenemos presencia de una gran mutación, tendremos un inicio más temprano de la misma. Para las mujeres es más frecuente que el curso de este padecimiento sea asintomático, en su mayoría actúan como transmisoras de la enfermedad de Fabry, por el contrario, tiene predilección hacia los hombres. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son angioqueratomas, acroparestesias, anhidrosis, córnea verticilada y en casos de fallecimiento, se relacionan con insuficiencia renal por el fallo renal progresivo que ocasiona, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular. Esta deficiencia no tiene cura, pero podemos frenar su avance, para ello se han desarrollado dos tratamientos principales: el primero la sustitución enzimática con agalsidasa beta y el segundo con agalsidasa alfa, del cual evaluaremos su efectividad en un paciente con enfermedad de Fabry en comparación a estudios con el tratamiento de reemplazo enzimático con agalsidasa beta
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