El síndrome Freemartin es un estado de intersexualidad de muchas de las hembras bovinas provenientes de parto múltiple heterosexual (macho – hembra). Éste se origina en la vida fetal entre los 30 y 40 días de gestación producto del intercambio transplacentario de células mediante anastomosis vasculares, presentándose fenómenos de quimerismo 60XX/XY en varios tejidos, y esterilidad consecuente. En el presente trabajo se tomaron 106 muestras de sangre de terneras provenientes de parto múltiple heterosexual, se realizó extracción de ADN de leucocitos y se buscó la amplificación del gen SRY asociado al cromosoma “Y” mediante PCR y lectura en gel de agarosa. 90 terneras (84.9%) de las 106 amplificaron SRY, verificando el quimerismo 60XX/XY, y 16 terneras (15.1%) que no amplificaron el gen, libres del síndrome quimérico y por lo tanto, aptas reproductivamente. El análisis citogenético realizado mediante cultivo de linfocitos demostró la presencia del cromosoma “Y” en linfocitos de hembras positivas a SRY y la ausencia del quimerismo en hembras SRY negativas.  El análisis anatómico post mortem de tractos reproductivos de hembras positivas a SRY detectó anormalidades características del síndrome tales como, clítoris hipertrofiados y atresias ductales cervicales.  El análisis histopatológico de placas de gónadas de estos animales evidenció la presencia de ovotestículos. El presente estudio confirma la utilidad de las técnicas de biología molecular como herramientas diagnósticas del síndrome, para el aprovechamiento de hembras de reemplazo al servicio del hato bovino.Palabras clave: cariotipo, genotipificación, intersexualidad, quimerismo, SRY.

En el ámbito mundial se ha encontrado una fuerte relación entre la exposición a agentes genotóxicos y la incidencia de cáncer y problemas reproductivos, en personal ocupacionalmente expuesto. En el presente trabajo se evaluó, en personal vinculado a los laboratorios de la Universidad Nacional de Colombia, sede Medellín, el efecto de la exposición a agentes potencialmente genotóxicos, mediante las pruebas de intercambio de cromátides hermanas (ICH) y la electroforesis en gel de células individuales (prueba cometa). Se logró estandarizar herramientas metodológicas que permitieran cuantificar el daño producido por la exposición a agentes potencialmente genotóxicos e implementarlas en programas de monitorización para propósitos de salud ocupacional. La evaluación se realizó en dos poblaciones, una expuesta y una control, mediante el uso de muestras pareadas; para el apareamiento se eligieron individuos de la misma edad, género y hábitos. La prueba cometa mostró daño agudo en la población expuesta, mientras que la prueba de ICH no reveló daño crónico. De otro lado, se encontró que el índice de ICH en las dos poblaciones evaluadas no varió con los hábitos ni con el género, pero sí con la edad. Lo anterior muestra la utilidad de la prueba cometa para medir las exposiciones agudas y la del ICH como una excelente prueba para cuantificar las exposiciones crónicas; estas pruebas son imprescindibles como parte de la batería utilizada en estudios de monitorización genotóxica. Mediante este estudio se adecuó la infraestructura y se capacitó al personal para llevar a cabo monitorizaciones sobre genotoxicidad con propósitos de salud ocupacional y con el ánimo de extender este servicio tanto a la comunidad universitaria como a los sectores público y privado.

Este estudio se basa en la relevancia de la citogenética como una importante herramienta que tiene muchas aplicaciones clínicas en el diagnóstico de enfermedades, como el cáncer. Y el objetivo principal es realizar una revisión crítica de la literatura sobre la citogenética y biología del cáncer, a fin de identificar alteraciones cromosómicas que se relacionan con mayor frecuencia con neoplasias linfoproliferativas, para usarlas como herramienta en el diagnóstico oportuno, pronóstico y monitoreo al tratamiento de pacientes. En la introducción se trata la contextualización y el problema del cáncer, y la descripción de las neoplasias malignas. En los primeros capítulos se analizan las aplicaciones clínicas de estudios citogenéticos de anormalidades malignas y se exponen aquellas neoplasias que se relacionan con alteraciones cromosómicas primarias y secundarias, clasificadas en tres grupos de riesgo. Dichas alteraciones se resumen en una tabla, para beneficio del lector. En los últimos capítulos, se demuestra la importancia del aporte de las alteraciones citogenéticas como uso de biomarcadores útiles para el control de estas enfermedades, apoyándose en las nuevas tecnologías desarrolladas en esta área como son el FISH y la técnica del PCR; y se hacen recomendaciones para avanzar en el uso de la citogenética en esta problemática.

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