No abstract

r e v i s t a c o l o m b i a n a salud libre 98Revista Colombiana Salud Libre. 2016; 11 (supl) ResumenLa hipofosfatasia es una enfermedad congénita caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. Las manifestaciones clínicas son variables, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta formas más leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia. El diagnóstico bioquímico se basa en la determinación de valores séricos bajos de fosfatasa alcalina e incremento sérico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5'-fosfato y pirofosfato inorgánico. El tratamiento ha tenido resultados limitados. Dentro de estos se ha estudiado la administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimática con una forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves.Palabras clave: Fosfatasa alcalina, Hipofostasia, Raquitismo. AbstractHypophosphatasia is a congenital disorder characterized by a deficiency of non-specific alkaline phosphatase tissue, which generates an abnormal mineralization of bone and tooth tissue. The clinical manifestations are variable, from neonatal forms with high mortality, to milder forms of adult fragility fractures and osteomalacia. The biochemical diagnosis is based on the determination of low serum alkaline phosphatase and serum or increased urinary phosphoethanolamine, pyridoxal 5'-phosphate and inorganic pyrophosphate. The treatment has had limited results. Within these has studied the administration of parathyroid hormone in adult hypophosphatasia and enzyme replacement therapy with a soluble form of recombinant human alkaline phosphatase in the most severe clinical forms.

No abstract