Los trastornos de la alimentación son enfermedades mentales crónicas que afectan principalmente a mujeres adolescentes; la depresión, la ansiedad y los medios de comunicación conllevan a las pacientes a modificaciones del hábito alimenticio para conseguir una “figura idónea” y ser socialmente aceptadas. La clasificación según criterios del DSM-V para estos trastornos de la alimentación son anorexia nerviosa (tipo restrictiva y tipo compulsiva/purgativa) y bulimia nerviosa (subclasificada según determinantes de gravedad basados en los episodios bulímicos por semana). La incidencia de estas enfermedades es baja, tienen poco registro epidemiológico y son subdiagnosticadas. Los principales determinantes psicológicos y físicos son la extrema preocupación por la comida, el miedo a aumentar de peso, una imagen corporal distorsionada, la deshidratación y una pérdida anormal de peso, que finalmente llevan al padecimiento de diversas complicaciones orgánicas como alteraciones hidroelectrolíticas y la desnutrición. Hoy en día existen diversos instrumentos que facilitan una detección temprana de conductas de riesgo, y otros que determinan el funcionamiento familiar, la depresión y ansiedad en estas personas. Su tratamiento es interdisciplinario, basado en la psicoterapia, en un manejo médico para las complicaciones orgánicas y un tratamiento psicofarmacológico encaminado a la comorbilidad psiquiátrica teniendo en cuenta que la bulimia nerviosa ha respondido mejor a los fármacos antidepresivos, mientras que en la anorexia nerviosa no existe un tratamiento farmacológico definitivo.

El síndrome PFAPA es la entidad más frecuente dentro de los síndromes de fiebres periódicas que pueden manifestarse desde la infancia. Es un síndrome autoinflamatorio caracterizado por una disfunción en las citoquinas, de carácter autolimitado y de etiología desconocida, aunque se han reportado casos de presentación familiar; lo que sugiere la existencia de una base genética de la enfermedad. Se presenta con episodios febriles que suelen acompañarse de aftas orales, adenopatías cervicales, faringoamigdalitis y síntomas constitucionales. En los exámenes de laboratorio es frecuente encontrar elevación marcada de la proteína C reactiva, leucocitosis y aumento de IgG, IgA e IgM. El diagnóstico se realiza utilizando los criterios modificados de Thomas, que incluyen parámetros clínicos, antecedentes y diagnósticos de exclusión. Se presenta el caso de un paciente de 4 años de edad que consultó a un hospital por un cuadro febril, movimientos tónico-clónicos generalizados, desviación de la mirada, sialorrea y relajación de esfínteres. También presentó cefalea de localización frontal y odinofagia. En la cavidad oral se observaron lesiones tipo aftas, y se evidenciaron adenopatías cervicales. El paciente no respondió al manejo con antibióticos, y se observó que cumplía con los criterios de diagnóstico para síndrome PFAPA, luego de descartarse un proceso infeccioso. Se inició terapia con corticoides con respuesta favorable y se concluyó que el paciente tenía un cuadro compatible con síndrome PFAPA.

Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen. Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones. Discusión: Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice. Conclusiones: Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético