El hipoparatiroidismo es definido como hipocalcemia en presencia de hormona paratiroidea baja (< 20 pg/mL) o indetectable. Es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 37 casos por 100.000 habitantes. Aunque la etiología es variada, la causa más frecuente, en 75 % de los casos, es el hipoparatiroidismo posoperatorio. Esta situación puede ocurrir en cualquier cirugía de cuello, pero es más frecuente en la resección de tiroides. Otras causas infrecuentes incluyen trastornos autoinmunes como el síndrome poliglandular tipo 1, desórdenes genéticos como la anomalía de DiGeorge o trastornos funcionales como la hipomagnesemia. Los síntomas agudos más importantes de la hipocalcemia son la irritación neuromuscular, como parestesias y convulsiones. Crónicamente se pueden presentar calcificaciones en varios sitios del cuerpo incluyendo los ganglios basales. El diagnóstico y enfoque de esta enfermedad parte de un valor disminuido de calcio combinado con PTH menor de 20 pg/mL, siempre excluyéndose hipomagnesemia. Además, debe solicitarse fósforo y calciuria de 24 horas. El tratamiento se realiza con reposición oral de calcio y vitamina D activa (calcitriol). En algunos casos con hipercalciuria se pueden usar diuréticos tipo tiazida. Recientemente se aprobó en Estados Unidos y Europa, el uso de hormona recombinante paratiroidea 1-84 en pacientes con hipoparatiroidismo que no estén controlados fácilmente con calcio y calcitriol o en aquellos que tengan complicaciones o deterioro en la calidad de vida.

Objective: Hypoparathyroidism is a rare condition, whose most common etiology is complications of neck surgery. The aim of the study was to identify the clinical and biochemical profile of the patients with diagnosis of hypoparathyroidism, including the frequency of symptoms, clinical signs, longterm complications and disease control. Additionally, the study sought to know what the medication profile was, and the doses required by the patients. Subjects and method: A retrospective cohort study was conducted wherein all patients with ICD-10 codes associated with hypoparathyroidism between 2011 and 2018 at the Hospital Universitario San Vicente Fundación were included. We investigated the etiology of the disease; biochemical profile including lowest serum calcium, highest serum phosphorus, 25OHD levels, calciuria and calcium/phosphorus product; medication doses, disease control, and presence of complications, especially renal and neurologic complications were also evaluated. Results: The cohort included 108 patients (99 women/9 men) with a mean age of 51.6 ± 15.6 years. The main etiology was postoperative (93.5%), the dose of elemental calcium received was relatively low (mean 1,164 mg/day), and in only 9.2% of cases more than 2,500 mg/day of elemental calcium was necessary. We were able to evaluate the follow-up in 89 patients, and found that only 57.3% met the criteria for controlled disease. Conclusion: The clinical profile of patients with hypoparathyroidism in our cohort is similar to that described in other international studies, with predominantly postoperative etiology. With standard therapy, only adequate control is achieved in a little more than half of patients.

Se presenta el caso de una mujer de 64 años con un cuadro clínico de ocho meses de duración, consistente en deterioro motor y cognitivo, que progresó rápidamente. Recibió tratamiento con quinacrina sin obtener beneficios y falleció en estado terminal, por choque séptico secundario a bronconeumonía por broncoaspiración. El cerebro fue donado para investigación y su estudio histopatológico reveló la presencia de lesiones espongiformes, astrogliosis y depósitos de proteína priónica (PrPRes) confirmados por Western blot. Todos estos rasgos se consideran característicos de la enfermedad por priones. Con este caso, no solo se informa sobre una enfermedad infrecuente en la casuística colombiana, sino que por primera vez en el país se usan simultáneamente la inmunohistoquímica y el Western blot como herramientas para el diagnóstico de estas enfermedades.

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa y frecuente en países en vía de desarrollo. Esta puede causar una amplia variedad de complicaciones y presentaciones atípicas con alta morbimortalidad. De la forma genitourinaria se sospechada muy poco, razón por la cual su diagnóstico se hace, usualmente, de forma tardía o no se realiza. Esto conlleva a consecuencias muy graves en los pacientes, por ejemplo, la enfermedad renal crónica terminal. A continuación, se presenta un reporte de caso de una paciente con la anterior enfermedad, secundaria a una tuberculosis renal bilateral diagnosticada tardíamente y se realiza una revisión de la literatura sobre este tema.

Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotipo de esta condición es muy característico, pero lo pueden compartir otros defectos enzimáticos. La adecuada relación genotipo-fenotipo es importante para el correcto diagnóstico, enfocar el tratamiento y la consejería a los pacientes.  Objetivo del caso: Reportar por primera vez una variante genética potencialmente relacionada con una hiperplasia adrenal congénita  en una paciente con un fenotipo compatible con una deficiencia de 17?-hidroxilasa y la 17,20-liasa. Presentación del caso: Se presenta el caso de una mujer que consultó por infantilismo sexual y amenorrea primaria en presencia de cariotipo 46XX. Durante su evolución cursó con hipertensión e hipokalemia que condujo a la sospecha diagnóstica de una hiperplasia adrenal congénita (HAC).  El estudio genético reveló una mutación de cambio de sentido erróneo, homocigota, en el exón 8, c.1250 T>C; p. Phe417Ser del gen de la CYP17A1.  Se ha demostrado previamente que mutaciones en esta localización suprimen las actividades 17?-hidroxilasa y la 17,20-liasa lo que explica el fenotípico clínico observado. Reportamos por primera vez en el mundo la mutación de cambio de sentido erróneo, c.1250 T>C; p. Phe417Ser, en el gen CYP17A1, relacionada con la HAC. Conclusión: Los análisis genéticos en todos los pacientes con HAC son necesarios para definir la frecuencia de esta y otras mutaciones en la población colombiana y relacionar el fenotipo de la enfermedad con su genotipo.