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El síndrome de Vohwinkel es una genodermatosis de herencia autosómica dominante ocasionada por mutaciones en el gen GJB2, localizado en el locus 13q11-q12, que codifica para la conexina 26. Forma parte del grupo de las conexinopatías.El síndrome de Vohwinkel se manifiesta desde la infancia y se hace más evidente en la edad adulta, y tiene predilección por el sexo femenino y la raza caucásica. Clínicamente, se caracteriza por una tríada: queratodermia palmo-plantar difusa, transgrediens, “en panal de abejas”; pápulas queratósicas lineales o “en estrella de mar” en codos y rodillas; y bandas fibrosas constrictivas en los dedos de manos y pies (pseudoainhum), a lo que se asocia hipoacusia moderada a grave.Se presenta una paciente con síndrome de Vohwinkel, con queratodermia palmo-plantar, bandas fibrosas constrictivas (pseudoainhum), pápulas queratósicas lineales e hipoacusia grave.

El escorbuto es una enfermedad causada por la deficiencia de vitamina C o ácido ascórbico. Sus manifestaciones clínicas son variadas debido a que esa vitamina es un cofactor de enzimas que intervienen en numerosos procesos, como la síntesis de colágeno y la absorción de diferentes nutrientes. La expresión cutánea característica son las petequias foliculares con pelos en cuello de cisne y en tirabuzón. El compromiso mucoso se manifiesta como hipertrofia y hemorragia gingival, gingivitis y pérdida de piezas dentarias. El diagnóstico es clínico y puede confirmarse mediante la determinación de la vitamina C plasmática o leucocitaria. El tratamiento se basa en el aporte suplementario de esa vitamina. Se presenta el caso de un paciente de 32 años con escorbuto debido a una dieta casi exclusivamente a base de harinas y carente de frutas y verduras.

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