BackgroundAdrenocortical carcinomas (ACCs) are among the most common childhood cancers occurring in infants affected with the Li-Fraumeni and Li- Fraumeni-like (LFS/LFL) syndromes, which are caused by dominant germline mutations in the TP53 gene. In Brazil, a particular mutation, occurring in the tetramerisation domain of the gene, p.R337H, is exceedingly common due to a founder effect and is strongly associated with ACC. In this report, we describe the phenotype and long-term clinical follow-up of a female child diagnosed with ACC and homozygous for the TP53 p.R337H founder mutation.Case presentationAt age 11 months, the patient was diagnosed with a virilising anaplastic adrenal cortical tumour, which was completely excised without disturbing the adrenal capsule. Family history was consistent with an LFL tumour pattern, and genotyping identified the TP53 p.R337H mutation in both alleles in genomic DNA from lymphocytes and fibroblasts. Haplotype analysis confirmed the occurrence of the mutation in the same founder haplotype previously described in other Brazilian patients. No other germline or somatic TP53 mutations or rearrangements were identified. At age 9 years, the child was asymptomatic and had no evidence of endocrine derangements. Full body and brain magnetic resonance imaging (MRI) failed to detect any suspicious proliferative lesions, and cardiopulmonary exercise testing results were within the normal reference for the child’s age, ruling out a major exercise capacity deficiency.ConclusionThis is the first clinical and aerobic functional capacity documentation of a patient who carries two mutant TP53 alleles and no wild-type allele. Our results support the hypothesis that TP53 p.R337H, the most common TP53 mutation ever described in any population, is a conditional mutant. Furthermore, our observations over a long period of clinical follow-up suggest that TP53 p.R337H homozygotes do not have a more severe disease phenotype than do heterozygote carriers of the same mutation. Patients with the homozygous TP53 p.R337H genotype will require careful surveillance for lifetime cancer risk and for effects on metabolic capacity later in life.

Este estudo teve como objetivo entender o "namorido", forma de relacionamento comum entre jovens da zona sul do Rio de Janeiro. Neste relacionamento, após breve namoro, o casal decide morar junto, sem necessariamente planejar uma futura oficialização. Foram entrevistadas cinco mulheres com idades entre vinte e sete e trinta e sete anos, que trabalham fora de casa e estão envolvidas, há pelo menos um ano, em um relacionamento amoroso a que estamos denominando "namorido". As entrevistas foram semidirigidas, gravadas em áudio, transcritas na íntegra e os textos resultantes submetidos a uma análise de discurso. Os resultados apontam para o fato de que o "namorido" parece ser uma modalidade de relacionamento resultante do individualismo exacerbado das sociedades contemporâneas em que os vínculos afetivos são mais fluidos e maleáveis. Nele, os indivíduos buscam uma satisfação pessoal instantânea nos relacionamentos amorosos, dispensando, assim, um tempo maior para o conhecimento mútuo. Além disso, não se faz necessário que o casal participe, dê satisfações ou mesmo conheça os familiares do/a parceiro/a e não há compromisso com a durabilidade, nem com a geração de descendentes. Apesar disso, em muitos aspectos o "namorido" se assemelha aos casamentos contemporâneos e, para as pessoas envolvidas neste tipo de relação, o fato de ela não ser oficializada não faz com que a união entre os cônjuges seja menos comprometida.