Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease characterised by the production of autoantibodies and the involvement of multiple organ systems. Systemic sclerosis (SSc) is another autoimmune disease that causes fibrosis. We will aim to analyse the role of killer cell immunoglobulin-like receptor (KIR) genotypes and their existence with the respective HLA ligands in patients with SLE and SSc. Forty-five SLE, 25 SSc and 40 healthy controls were included. We examined the presence/absence of KIR2DL1, 2DL2, 2DL3, 2DL4, 2DL5A, 2DL5B, 2DS1, 2DS1, 2DS2, 2DS3, 2DS4, 2DS5, 3DL1, 3DL2, 3DL3, 3DS1, 2DP1, 3DP1 and their known HLA ligands. In the SLE group, the KIR2DL5, KIR2DL5B and KIR2DS3 genes were significantly more frequent, and KIR2DL3 gene was significantly less than in controls (p values <0.05). In SSc patients, the KIR2DS3 gene was more frequent than in controls (p = 0.032). The KIR2DL3 gene was detected more frequently in controls while KIR2DS3 gene was more frequent in the patient group when SLE and SSc patients were combined (p values < 0.05). The KIR2DS2/HLA-C and KIR2DS2/HLA-C combinations were significantly more in both SLE and SSc groups than in controls. The KIR2DL2 and KIR2DL5B genes were protective from neurologic involvement in SLE patients (p values <0.05). The variations of some KIR genes such as KIR2DL5, KIR2DL5B, KIR2DS3 and KIR2DL3 may have a role in the pathogenesis of SLE and SSc. Also, the presence of KIR2DL2 and KIR2DL5B may cause major organ involvement, like neurologic involvement, in SLE.

No abstract

Amaç: İmmün trombositopeni (İTP), edinsel olarak trombositlere karşı gelişen otoantikorlar ve trombopoezde bozulmalar nedeniyle trombositlerin yıkımı ya da yapım kusuru sonucu trombositopeni gelişimi ile karakterize bir hastalıktır. Hastalığın patogenezi tam olarak bilinmemektedir. İTP'de görülen otoantikorlar genellikle IgG tipinde oluşmaktadır. Bu antikorların oluşumu için spesifik T hücre klonlarının anormal etkinliği söz konusudur. Bu çalışmada T hücrenin aktivasyonu için sinyal iletimi yapan CD3 zeta zinciri (CD247) molekülüne ait rs858554 ve rs704848 polimorfizmleri ile immün trombositopeni (İTP) hastalığının ilişkisi araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada İTP'li grupta 35 kadın, 20 erkek verici olmak üzere 55, sağlıklı kontrol grubunda ise 31 kadın, 22 erkek olmak üzere toplam 53 kişi bulunmaktadır. Polimorfik varyantları belirlemek için TaqMan Probe Real-Time PCR yöntemi kullanılmıştır. Bulgular: İTP'li hastalar ve sağlıklı kontrol grubu arasında rs858554 ve rs704848 polimorfizmleri açısından anlamlı fark bulunmamıştır. Sonuçlar cinsiyet dağılımına ve polimorfizmlerin haplotipik dizilimlerine göre değerlendirilmiştir. Gruplar arasında fark bulunmamıştır. İTP'li hastalar için klinik verileriler açısından yapılan karşılaştırmalarda anlamlı bir fark belirlenmemiştir. Sonuç: Elde edilen bulgular ve hastaların klinik seyrine dair Hematoloji kliniğinden alınan veriler doğrultusunda rs858554 ve rs704848 polimorfizmlerinin ilgili popülasyon için İTP hastalığının patogenezi ile doğrudan ilişkili olmadığı tespit edilmiştir.