Toxoplasmosis is one of the most common infections all over the world. Most cases are asymptomatic, except in immunosuppressed individuals and fetuses, which can be seriously damaged. Prenatal diagnosis should be made as soon as possible since treatment of the mother can minimize fetal sequelae. Our aim in this study was to test the polymerase chain reaction technique (PCR) in 86 samples of amniotic fluid from women who seroconverted during pregnancy. DNA was amplified using external primers and, in a second step, internal primers, in a nested PCR system. Samples were also inoculated into mice and the newborn were evaluated by T. gondii serology, skull x-ray, transfontanel ultrasound, fundoscopic examination, lumbar puncture and clinical examination. PCR was positive in seven cases and negative in 79. Among PCR-positive cases, two were negative by inoculation into mice and by clinical evaluation; among PCR-negative ones, three had clinical evidence of toxoplasmosis and one was positive after inoculation into mice. PCR showed values of sensitivity = 62.5% and specificity = 97.4%; the values of inoculation into mice where 42.9% and 100%, respectively. Although PCR should not be used alone for prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis, it is a promising method and deserves more studies to improve its efficacy. Key-words: Congenital toxoplasmosis. PCR. Amniotic fluid.Resumo A toxoplasmose é infecção freqüente em todo o mundo, mas na maioria dos casos não traz repercussões importantes para o paciente, exceto indivíduos imunodeprimidos e fetos, os quais podem apresentar graves seqüelas. O diagnóstico precoce durante a gravidez é altamente desejável, já que o tratamento da gestante reduz a freqüência e gravidade da infecção fetal. Neste estudo aplicou-se a técnica de PCR em 86 amostras de líquido amniótico de gestantes que apresentaram soroconversão durante a gravidez. O DNA foi amplificado usando-se iniciadores externos e internos, num sistema de nested PCR. As amostras foram também inoculadas em camundongos e os recém-nascidos acompanhados clinicamente através de sorologia, RX de crânio, ultrassom transfontanela, exame de fundo de olho e punção lombar. Pela PCR, sete casos foram positivos e 79 negativos. Entre os positivos, dois não se confirmaram pela inoculação em camundongo nem pela avaliação clínica da criança; dos negativos, três apresentaram clínica de toxoplasmose congênita, e em um deles o exame de inoculação em camundongo foi positivo. A sensibilidade e especificidade da PCR foram 62,5% e 97,4%, respectivamente; a inoculação em camundongos mostrou 42,9% de sensibilidade e 100% de especificidade. Embora a PCR não deva ser usada como único teste diagnóstico da toxoplasmose congênita, trata-se de método promissor e merece mais estudos para aumentar sua eficácia. Palavras-chaves: Toxoplasmose congênita. PCR. Líquido amniótico.

RESUMOObjetivo: descrever as alterações ultra-sonográficas em fetos com toxoplasmose congênita, correlacionando-as com o prognóstico neonatal. Métodos: entre junho de 1997 e maio de 2003 foram examinadas 150 gestantes com suspeita de toxoplasmose. A infecção aguda foi confirmada em 72 (48%) gestantes e a toxoplasmose congênita foi diagnosticada em 12 (16%) fetos. O diagnóstico pré-natal foi realizado pela reação em cadeia da polimerase no líquido amniótico. Todas as pacientes receberam terapia antiparasitária. O acompanhamento ultra-sonográfico foi quinzenal e todos os recém-nascidos foram acompanhados no primeiro ano de vida. Resultados: as alterações ultra-sonográficas foram observadas em oito fetos. Todos apresentavam dilatação ventricular bilateral, associada a calcificações periventriculares em cinco casos. Outras alterações como calcificação hepática, hepatomegalia, poliidrâmnio e derrame pericárdico foram menos freqüentes. Dentre esses fetos, quatro foram neomortos e três apresentaram seqüelas (coriorretinite e retardo neuropsicomotor). Os quatro fetos com ultra-sonografia normal evoluíram satisfatoriamente. Conclusão: observou-se elevada incidência de alterações ultra-sonográficas nos fetos com toxoplasmose congênita, principalmente cerebrais. Outras alterações como hepatomegalia e derrame pericárdio são menos freqüentes e traduzem infecção sistêmica. O prognóstico dos fetos parece correlacionar-se com a presença de lesões ultra-sonográficas, uma vez que nesse grupo de fetos observou-se alta mortalidade e entre os sobreviventes a incidência de seqüelas foi importante. Os fetos sem alterações ultra-sonográficas evoluíram de forma favorável, sem seqüelas de desenvolvimento. Esses resultados destacam a importância da ultra-sonografia no acompanhamento desses fetos, a fim de se estabelecer um prognóstico e permitir a elaboração de conduta pós-natal adequada.PALAVRAS-CHAVE: Toxoplasmose congênita. Ultra-sonografia. Diagnóstico pré-natal. Introdução A infecção pelo Toxoplasma gondii é altamente prevalente e freqüentemente assintomática. O feto, no entanto, pode ser gravemente acometido como resultado de infecção materna durante a gestação 1 . No Brasil, entre 25 e 40% das gestantes são soronegativas para a toxoplamose 2,3 . O risco de infecção aguda durante a gestação é de aproximadamen-te 1% e a transmissão fetal ocorre em 30% dos casos, levando a infecção fetal de gravidade variável 1,4 .A utilização da biologia molecular revolucionou o acompanhamento pré-natal da toxoplasmose, pois, além de permitir a identificação dos fetos infectados, possibilitou que a terapia antiparasitária fosse iniciada precocemente, ainda na gestação 5-9 . O diagnóstico pré-natal da toxoplasmose congênita apresenta importantes implicações para o prognóstico fetal, assim como para a evolução neonatal, possibilitando o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, com identificação precoce de alterações durante a gestação, parto e no período pósnatal imediato, permitindo que os cuidados do recém-nascido sejam otimizados a fim de m...

Virtual poster abstractscataracts and he had a family history of congenital cataracts. We performed a family tree and the condition expressed as AD inheritance. The screening malformations ultrasound performed at 21+3 week of gestation revealed a female fetus with opaque bilateral lenses, compatible with congenital cataracts, observing normal optic chiasma and nerves. A genetic study was offered by amniocentesis but the parents refused it. Serial ultrasound scans were performed during gestation. A neurosonography was also performed without pathological findings.At 39+1 weeks a female baby with 3580g was born by vaginal delivery. After birth, an ocular ultrasound was performed, observing complete opacity of both lenses in relation to bilateral congenital cataracts. Posterior chamber did not present other alterations. At 46 days of life, surgical intervention was performed, with good postoperative evolution. The girl is 6 months of live and is following by the Ophthalmologist Unit. The genetic study performed to the father and son detected a mutation in the CRYBB gene on Chromosome 22q11 associated to familiar congenital cataract.

No abstract

In 64% cases were male fetuses. We performed 5 invasive tests with no genetic alteration. In one of the cases, a postnatal exploration was required due to abnormal phenotype and was diagnosed with Pierre-Robin sequence. Conclusions: Our results are similar to the literature. Patients should be aware of the possibility that other major abnormalities or genetic syndromes could be associated. So, an invasive test should be offered, especially if another fetal abnormality is found. VP12.08Antenatal sonographic finding of a congenital urethral diverticulum