Loss-of-function de novo mutations in the SETD5 gene, encoding a putative methyltransferase, are an important cause of moderate/severe intellectual disability as evidenced by the results of sequencing large patient cohorts. We present the first familial case of a SETD5 mutation contributing to a phenotype of congenital heart defects and dysmorphic features, with variable expression, in two siblings and their father. Interestingly, the father demonstrated only mild intellectual impairment. Family based exome sequencing combined to careful parental phenotyping may reveal a more complex clinical picture in newly recognized syndromes. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

No abstract

No abstract

Analiza wskazań do zabiegu wytrzewienia oraz powikłań śród-i pooperacyjnych, na podstawie przypadków z jednego ośrodka ginekologii onkologicznej w ostatnich 5 latach. Materiał i metody: Szczegółowy przegląd dokumentacji medycznej pacjentek, u których wykonano zabieg wytrzewienia miednicy mniejszej w ciągu ostatnich 5 lat (od roku 2014 do 2018). W przeglądzie nie uwzględniono wytrzewień z powodu raka jajnika. Analizie poddano wskazania do zabiegu, wiek operowanych, lokalizację i typ histologiczny guza, przebyte wcześniej leczenie, stan sprawności i współchorobowość, cel i rodzaj zabiegu, czas trwania zabiegu, powikłania wczesne i późne wg klasyfikacji Claviena-Dindo, sposób odprowadzenia moczu, osiągnięte marginesy operacyjne. Wyniki: W okresie od początku 2014 do pierwszej połowy 2018 roku wykonano 8 zabiegów wytrzewienia miednicy mniejszej -5 z intencją wyleczenia, 3 paliatywnie. Połowę chorych stanowiły przypadki wznowy raka sromu. Średni czas trwania zabiegu wyniósł 315 minut, średni czas pobytu w oddziale -24,38 dnia. Wczesne powikłania pooperacyjne o różnym stopniu ciężkości wystąpiły w każdym operowanym przypadku, w tym powikłania ciężkie (IIIb-V wg Claviena-Dindo) u 5 kobiet (62,5%). Nie odnotowano zgonu we wczesnym okresie pooperacyjnym. Powikłania późne zaobserwowano łącznie u 6 pacjentek (75,0%), w tym jeden zgon 11 miesięcy po egzenteracji paliatywnej. Wnioski: Zabieg wytrzewienia miednicy mniejszej pomimo postępu w opiece okołooperacyjnej łączy się z wysokim ryzykiem powikłań, często zagrażających życiu. Każdy przypadek kwalifikujący się do tak radykalnego zabiegu operacyjnego należy traktować indywidualnie, a sama procedura powinna zostać przeprowadzona w ośrodku dysponującym odpowiednią kadrą i sprzętem medycznym.Słowa kluczowe: wytrzewienie miednicy mniejszej, wznowa nowotworu ginekologicznego, powikłania, odprowadzenie moczu Aim: Analysis of indications for the procedure of exenteration, and intra-and postoperative complications, based on cases from a single gynecologic oncology center over the past 5 years. Material and methods: Detailed review of medical records of female patients who underwent pelvic exenteration surgery over the last 5 years (2014)(2015)(2016)(2017)(2018). The review excluded cases of exenteration for ovarian cancer. The analysis included indications for the procedure, age of operated patients, location and histological type of tumor, prior treatment history, performance status and comorbidities, purpose and type of procedure, duration of operation, early and late complications according to the Clavien-Dindo classification, method of urinary diversion, and achieved surgical margins. Results: A total of 8 pelvic exenteration procedures were performed between early 2014 and mid-2018, including 5 procedures with the intention to cure, and 3 palliative procedures. Half of the cases involved patients with recurrence of vulvar cancer. The mean duration of the procedure was 315 minutes, while the mean duration of stay in the hospital ward was 24.38 days. Early postoperative complicat...